பல ஆண்டுகளாக, விஞ்ஞானிகள் மனித டிஎன்ஏவில் நேரடியாக புரதங்களை உருவாக்காத 98% பகுதியின் நோக்கத்தை (genomic "dark matter") புரிந்துகொள்ள முயற்சி செய்து வந்தனர். 2025 ஜூன் 25 அன்று, கூகுள் டீப் மைண்ட் இதற்கான ஒரு சாத்தியமான தீர்வை அறிமுகப்படுத்தியது: அல்பா ஜீனோம் என்ற செயற்கை நுண்ணறிவு அமைப்பு, இந்த மர்மமான non-coding டிஎன்ஏவை புரிந்து கொள்ள வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது.
முந்தைய மாதிரிகள் குறுகிய டிஎன்ஏ பகுதியையே பகுப்பாய்வு செய்யவோ அல்லது ஒற்றை-பேஸ் துல்லியத்துடன் செயல்பட முடியவோ இயலவில்லை. ஆனால், அல்பா ஜீனோம் ஒரு மில்லியன் எழுத்து நீளமான வரிசைகளை கூட நியூக்ளியோடைட் அளவிலான துல்லியத்துடன் செயல்படுத்த முடியும். இந்த தொழில்நுட்ப முன்னேற்றம், தொலைவிலுள்ள ஒழுங்குபடுத்தும் கூறுகள் (regulatory elements) ஜீன் செயல்பாடுகளை எப்படி பாதிக்கின்றன என்பதை ஆராய்வதற்கு உதவுகிறது — இது நோய் செயல்முறைகளை புரிந்துகொள்ள முக்கியமானது.
"இது உயிரியல் மட்டுமல்ல, அனைத்து அறிவியலிலும் மிக அடிப்படையான பிரச்சினைகளில் ஒன்றாகும்," என டீப் மைண்டின் அறிவியல் ஏஐ பிரிவுத் தலைவர் புஷ்மீத் கோலி கூறுகிறார். இந்த மாதிரி, ஜீன்கள் எந்த திசுக்களில் எங்கு துவங்கி எங்கு முடிகின்றன, RNA எப்படி ஸ்ப்ளைஸ் செய்யப்படுகிறது, எந்த புரதங்கள் குறிப்பிட்ட டிஎன்ஏ பகுதிகளில் இணைகின்றன என்பவற்றை உட்பட ஆயிரக்கணக்கான மூலக்கூறு பண்புகளை கணிக்கிறது.
முன்னோடி சோதனைகளில், அல்பா ஜீனோம் 24 வரிசை கணிப்பு பணிகளில் 22-இல் சிறப்பு சாதனையை காட்டியது; மேலும், 26 மரபணு மாற்றம்-விளைவு மதிப்பீடுகளில் 24-இல் மற்ற மாதிரிகளை சமமாகவோ, அதிகமாகவோ செயல்பட்டது. லூகீமியா நோயாளிகளில் காணப்படும் மரபணு மாற்றங்களை பகுப்பாய்வு செய்தபோது, non-coding மாற்றங்கள் எவ்வாறு புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய TAL1 ஜீனை செயல்படுத்தும் (MYB புரதத்திற்கான புதிய இணைப்பு இடத்தை உருவாக்கி) என்பதை இந்த மாதிரி துல்லியமாக கணித்தது — இது முன்பு ஆய்வக சோதனைகளில் மட்டுமே உறுதி செய்யப்பட்ட ஒரு நோய் செயல்முறை.
"முதல் முறையாக, தொலைவிலுள்ள சூழ்நிலை, பேஸ்-நிலை துல்லியம் மற்றும் முன்னணி செயல்திறன் ஆகிய அனைத்தையும் ஒரே மாதிரியில் ஒருங்கிணைக்கும் திறன் கிடைத்துள்ளது," என மெமோரியல் ஸ்லோன் கேட்டரிங் புற்றுநோய் மையத்தைச் சேர்ந்த டாக்டர் கேலப் லாரேவு, ஆரம்ப அணுகல் பெற்றவர், கூறினார்.
அல்பா ஜீனோம் சக்திவாய்ந்ததாக இருந்தாலும், சில வரம்புகள் உள்ளன. 100,000 பேஸ்-பேர் தூரத்திற்கு மேல் உள்ள ஒழுங்குபடுத்தும் கூறுகளை இது சரியாக கணிக்க முடியவில்லை; மேலும், தனிப்பட்ட நபர்களின் உடல் நிலை அல்லது பண்புகளை இது கணிக்க இயலாது. டீப் மைண்ட், இந்த மாதிரியை வணிகமற்ற ஆய்வுகளுக்கான API வழியாக வழங்குகிறது; எதிர்காலத்தில் முழுமையான வெளியீடு திட்டமிடப்பட்டுள்ளது. ஆய்வாளர்கள், இதன் மூலம் முன்பு ஆய்வகங்களில் அதிக நேரம் எடுத்துக் கொண்ட நோய் ஆய்வுகளை, விரைவாக கணினி வழி சோதனைகளாக மேற்கொள்ள முடியும் என எதிர்பார்க்கின்றனர்.