On yıllardır bilim insanları, doğrudan protein kodlamayan insan DNA'sının %98'lik bölümünün amacını anlamakta zorlanıyordu—bu bölümler genellikle genomun 'karanlık maddesi' olarak adlandırılıyor. 25 Haziran 2025'te Google DeepMind, bu gizemli kodlamayan DNA'yı yorumlamak için tasarlanmış bir yapay zekâ sistemi olan AlphaGenome'u tanıttı.
Önceki modeller yalnızca kısa DNA segmentlerini analiz edebiliyor ya da tek baz hassasiyetinden yoksunken, AlphaGenome bir milyon harfe kadar olan dizileri nükleotid düzeyinde çözünürlükle işleyebiliyor. Bu teknik atılım, araştırmacıların uzak düzenleyici elementlerin gen aktivitesini nasıl etkilediğini incelemesine olanak tanıyor—bu da hastalık mekanizmalarını anlamada kritik bir faktör.
"Bu, yalnızca biyolojide değil, tüm bilim dallarında en temel sorunlardan biri," diyor DeepMind'ın bilim için yapay zekâ başkanı Pushmeet Kohli. Model, genlerin farklı dokularda nerede başladığı ve bittiği, RNA'nın nasıl ekson birleştirildiği ve hangi proteinlerin belirli DNA bölgelerine bağlandığı gibi binlerce moleküler özelliği tahmin edebiliyor.
Karşılaştırmalı testlerde AlphaGenome, 24 dizilim tahmin görevinden 22'sinde özel araçlardan daha iyi performans gösterdi ve 26 varyant-etki değerlendirmesinin 24'ünde eşit ya da üstün sonuçlar elde etti. Lösemi hastalarında bulunan mutasyonları analiz ettiğinde, model protein kodlamayan varyantların, MYB proteini için yeni bir bağlanma bölgesi oluşturarak kanserle ilişkili TAL1 genini nasıl aktive ettiğini doğru şekilde tahmin etti—bu mekanizma daha önce yalnızca laboratuvar çalışmalarıyla doğrulanmıştı.
Sisteme erken erişim sağlayan Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nden Dr. Caleb Lareau, "İlk kez, uzun menzilli bağlamı, baz düzeyinde hassasiyeti ve genomik görevlerin tamamında en ileri performansı birleştiren tek bir modele sahibiz," diyor.
Güçlü olmasına rağmen, AlphaGenome'un bazı sınırlamaları var. 100.000 baz çiftinden daha uzaktaki düzenleyici elementlerle başa çıkmakta zorlanıyor ve kişisel sağlık sonuçlarını veya bireysel özellikleri tahmin edemiyor. DeepMind, modeli ticari olmayan araştırmalar için bir API aracılığıyla erişime açıyor ve gelecekte tam sürümünü yayımlamayı planlıyor. Araştırmacılar, bu sistemin, daha önce kapsamlı laboratuvar çalışmaları gerektiren deneylerin sanal ortamda yapılmasını sağlayarak hastalık araştırmalarını hızlandırmasını bekliyor.