On yıllardır bilim insanları, DNA'mızın büyük kısmının gerçekte ne işe yaradığını anlamakta zorlanıyordu. İnsan Genomu Projesi, tüm genetik kodumuzu haritalamış olsa da, protein üretmeyen ve kodlamayan bölgelerin—DNA'nın %98'i—işlevi büyük ölçüde gizemini koruyordu.
25 Haziran 2025'te Google DeepMind, bu genomik 'karanlık maddeyi' aydınlatmak için tasarlanmış AlphaGenome adlı yapay zekâ sistemini tanıttı. Model, bir milyon harfe kadar DNA dizilerini işleyebiliyor ve gen ifadesi seviyeleri, RNA ekson-birleştirme desenleri ve farklı hücre tipleri ile dokularda mutasyonların etkisi dahil olmak üzere binlerce moleküler özelliği tahmin edebiliyor.
"Bu, yalnızca biyolojinin değil, tüm bilimin en temel problemlerinden biri," diyor DeepMind'ın bilim için yapay zekâ başkanı Pushmeet Kohli. Model, kısa desenleri tespit etmek için evrişimli sinir ağlarını, uzun menzilli etkileşimleri modellemek için ise transformer mimarisini birleştirerek genom yorumlamasında bütüncül bir yaklaşım sunuyor.
Yoğun testlerde AlphaGenome, varyant etkisi tahminiyle ilgili 26 görevin 24'ünde uzmanlaşmış araçlardan daha iyi performans gösterdi. Lösemi araştırmalarında kullanıldığında ise, kodlamayan mutasyonların kanser tetikleyici genleri nasıl aktive ettiğini doğru şekilde öngördü—bu yetenek daha önce kapsamlı laboratuvar deneyleri gerektiriyordu.
"İlk kez, uzun menzilli bağlamı, baz düzeyinde hassasiyeti ve genomik görevlerin tamamında en ileri düzey performansı birleştiren tek bir modele sahibiz," diyor araca erken erişim sağlayan Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi'nden Dr. Caleb Lareau.
Henüz erken aşamada olsa da, AlphaGenome bilim insanlarının hangi genetik varyantların hastalıklara yol açtığını belirlemesine yardımcı olarak hastalık araştırmalarını hızlandırabilir ve kişiselleştirilmiş tıpta devrim yaratabilir. DeepMind, modeli ticari olmayan araştırmalar için API üzerinden erişime açtı ve gelecekte tam sürümünü yayımlamayı planlıyor. DeepMind CEO'su Demis Hassabis'e göre bu, ilaç çalışmaları ve tıbbi araştırmalar için "sanal hücre" oluşturma hayaline doğru atılmış bir adım.