Google DeepMind, дослідницька лабораторія штучного інтелекту, відома своєю системою AlphaFold для передбачення структури білків (яка принесла Нобелівську премію), розробила потужний новий інструмент для ще складнішого завдання — розшифрування загадкових некодуючих ділянок ДНК.
AlphaGenome, представлена у червні 2025 року, є значним проривом у геномних дослідженнях, оскільки дозволяє прогнозувати, як генетичні варіанти впливають на регуляцію генів по всьому геному. Хоча лише 2% людської ДНК безпосередньо кодують білки, решта 98% — колись відкинута як «сміттєва ДНК» — відіграє ключову роль у контролі того, коли і як активуються гени.
Архітектура моделі поєднує згорткові нейронні мережі для виявлення коротких патернів ДНК із трансформерними модулями, які захоплюють далекі взаємодії між віддаленими елементами геному. Такий гібридний підхід дозволяє AlphaGenome обробляти послідовності до одного мільйона пар основ, зберігаючи при цьому точність на рівні окремої «літери» — це значне вдосконалення порівняно з попередніми моделями, які змушені були жертвувати або довжиною контексту, або точністю.
«Вперше нам вдалося створити єдину модель, яка об’єднує багато різних викликів, пов’язаних із розумінням геному», — зазначив Пушміт Кохлі, віцепрезидент з досліджень у DeepMind. Система навчалася на публічних базах даних консорціумів ENCODE, GTEx та FANTOM5, які експериментально вимірювали регуляторні властивості у сотнях типів клітин людини та миші.
AlphaGenome вже продемонструвала свої можливості у реальних застосуваннях. У препринті дослідження за червень 2025 року вчені використали модель для точного моделювання того, як певні мутації спричиняють надмірну експресію генів при гострому лімфобластному лейкозі Т-клітин, відтворюючи відомі механізми захворювання без лабораторних експериментів.
Технологія має велике значення для досліджень хвороб, потенційно допомагаючи вченим знаходити генетичні причини розладів шляхом відстеження впливу мутацій на регуляцію генів. Вона також може прискорити розвиток синтетичної біології, допомагаючи у створенні ДНК із заданими регуляторними властивостями. DeepMind надала доступ до AlphaGenome через API для некомерційних досліджень і планує у майбутньому відкрити повну модель.