Десятиліттями вчені намагалися зрозуміти, яку функцію виконує більшість нашої ДНК. Хоча проєкт «Геном людини» розшифрував повний генетичний код, функції 98% цього коду — некодуючих ділянок, які не виробляють білки напряму, — залишалися здебільшого загадкою.
25 червня 2025 року Google DeepMind презентувала AlphaGenome — систему штучного інтелекту, створену для розкриття цієї геномної «темної матерії». Модель здатна обробляти послідовності ДНК довжиною до мільйона літер і передбачати тисячі молекулярних властивостей, зокрема рівні експресії генів, патерни сплайсингу РНК та вплив мутацій у різних типах клітин і тканин.
«Це одна з найфундаментальніших проблем не лише в біології, а й у всій науці», — зазначив Пушміт Колі, керівник напрямку ШІ для науки в DeepMind. Модель пропонує уніфікований підхід до інтерпретації геному, поєднуючи згорткові нейронні мережі для виявлення коротких патернів із трансформерами для моделювання довготривалих взаємодій.
У суворих тестах AlphaGenome перевершила спеціалізовані інструменти у 24 із 26 завдань з передбачення ефекту генетичних варіантів. Під час досліджень лейкемії вона точно передбачила, як некодуючі мутації активують гени, що спричиняють рак — здатність, яка раніше вимагала тривалих лабораторних експериментів.
«Вперше ми маємо єдину модель, яка поєднує довготривалий контекст, точність на рівні основ і найкращу продуктивність у широкому спектрі геномних завдань», — відзначив доктор Калеб Ларо з Меморіального онкологічного центру Слоан Кеттерінг, який мав ранній доступ до інструменту.
Хоча AlphaGenome ще перебуває на ранній стадії, вона може прискорити дослідження хвороб, допомагаючи вченим визначати, які генетичні варіанти спричиняють захворювання, і потенційно революціонізувати персоналізовану медицину. DeepMind вже відкрила доступ до моделі через API для некомерційних досліджень і планує повний реліз у майбутньому. За словами генерального директора DeepMind Деміса Хассабіса, це крок до його мрії — створення «віртуальної клітини» для досліджень ліків і медицини.