谷歌 DeepMind 通过 AlphaGenome 在计算生物学领域取得了重大突破，这是一套能够破译人类基因组最神秘区域的人工智能系统。
AlphaGenome 于 2025 年 6 月 25 日正式发布，专门攻克科学家所称的遗传“暗物质”——占我们 DNA 98% 的非编码区域。这些区域虽然不直接编码蛋白质，却在调控基因表达中发挥着至关重要的作用。过去，这些非编码区域曾被误认为是“垃圾 DNA”，但如今研究人员已认识到其中蕴含着重要的调控指令，一旦被扰动，便可能引发疾病。
AlphaGenome 的独特之处在于其能够处理极长的 DNA 序列——最长可达 100 万碱基对，同时保持单碱基级别的分辨率。该模型可预测数千种分子属性，包括基因表达水平、RNA 剪接模式和蛋白质结合位点。它还能通过对比突变前后的序列预测结果，对基因变异进行评分。
“这是首次有一套模型能够将长距离上下文、单碱基精度与一系列基因组任务的最先进表现融为一体。”纪念斯隆凯特琳癌症中心的 Caleb Lareau 博士表示，他是最早获得该系统使用权的科学家之一。
AlphaGenome 已在癌症研究中展现出卓越能力。在急性淋巴细胞白血病 T 细胞亚型的测试中，该模型准确预测了特定突变如何通过为 MYB 蛋白创造新的结合位点，激活与癌症相关的 TAL1 基因——这一疾病机制此前仅通过实验室研究证实。
Alphabet 及谷歌总裁兼首席投资官 Ruth Porat 在最近的美国临床肿瘤学会年会上强调了这项技术的重要意义。作为乳腺癌幸存者，Porat 强调谷歌的人工智能研究在癌症早期检测和治疗方面展现出巨大前景。
DeepMind 已通过 API 向非商业研究开放 AlphaGenome，并计划未来全面发布。虽然该模型尚未用于个人基因组解读或临床用途，但它已成为推动疾病研究、合成生物学及基础科学发现的重要新工具。