谷歌 DeepMind 开发出了一套强大的新型人工智能系统，有望通过破解科学家曾称为 DNA“暗物质”的部分，彻底革新人类对遗传学的理解。
AlphaGenome 于 2025 年 6 月 25 日正式发布，直面生物学领域最大的谜题之一：我们基因组中 98% 不直接编码蛋白质的区域，究竟如何影响基因活性与疾病发生。此前的模型只能分析较短的 DNA 片段，或仅能处理单一任务，而 AlphaGenome 可一次性处理长达一百万个碱基对的序列，并以单碱基分辨率预测数千种分子属性。
“这是首次有一个单一模型，将长距离上下文、碱基级精度与全谱基因组任务的最前沿性能融为一体。”纪念斯隆凯特琳癌症中心的 Caleb Lareau 博士表示，他曾率先体验过该技术。
该模型架构结合了卷积神经网络（CNN）以识别局部序列模式，以及 Transformer 结构以建模远距离相互作用。在严格的测试中，AlphaGenome 在 50 项基准测试中有 46 项优于专业及通用模型，其中包括 26 项变异效应预测评估中的 24 项。
AlphaGenome 最重要的能力之一是预测 RNA 剪接过程——该过程出错可能导致脊髓性肌萎缩症、某些类型的囊性纤维化等罕见遗传病。模型还能识别非编码区突变如何激活与癌症相关的基因，这在其对 T 细胞急性淋巴细胞白血病的分析中得到了展示。
虽然目前仍处于早期阶段，尚未获得临床验证，但 AlphaGenome 已通过 API 向非商业研究开放。科学家们认为，它有望加速医学研究，帮助识别致病突变、指导合成 DNA 设计，并深化我们对基因组功能的基础理解。
“这个工具将为我们拼出关键拼图，让我们更好地理解癌症等疾病的关联。”伦敦大学学院的 Marc Mansour 教授表示。DeepMind 计划持续改进模型，并收集反馈，以解决当前如预测距离超过 10 万碱基对区域间相互作用等局限性。