طورت Google DeepMind نظام ذكاء اصطناعي قوي قد يحدث ثورة في فهمنا لعلم الوراثة البشرية من خلال فك ما كان يسميه العلماء سابقاً "المادة المظلمة" للحمض النووي.
يواجه AlphaGenome، الذي تم إطلاقه في 25 يونيو 2025، واحدة من أعظم ألغاز علم الأحياء: كيف يؤثر 98% من الجينوم البشري الذي لا يرمز مباشرة للبروتينات على نشاط الجينات والأمراض. بينما كانت النماذج السابقة قادرة فقط على تحليل مقاطع صغيرة من الحمض النووي أو تركز على مهام محددة، يستطيع AlphaGenome معالجة تسلسلات تصل إلى مليون قاعدة في آن واحد والتنبؤ بآلاف الخصائص الجزيئية بدقة على مستوى الحرف الواحد.
قال الدكتور كاليب لاريو من مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان، الذي حصل على وصول مبكر للتقنية: "لأول مرة، لدينا نموذج واحد يوحد السياق بعيد المدى، والدقة على مستوى القاعدة، والأداء المتقدم عبر مجموعة كاملة من المهام الجينومية".
تجمع بنية النموذج بين الشبكات العصبية الالتفافية لاكتشاف الأنماط المحلية في التسلسل مع المحولات (Transformers) لنمذجة التفاعلات بعيدة المدى. وفي اختبارات صارمة، تفوق AlphaGenome على النماذج المتخصصة والعامة في 46 من أصل 50 اختباراً معيارياً، بما في ذلك 24 من 26 تقييماً لتنبؤ تأثير المتغيرات.
واحدة من أبرز قدرات AlphaGenome هي التنبؤ بعملية تضفير الحمض النووي الريبي (RNA splicing)، وهي عملية قد تؤدي أخطاؤها إلى أمراض وراثية نادرة مثل الحثل العضلي الشوكي وبعض أشكال التليف الكيسي. كما يمكن للنموذج تحديد كيفية تفعيل الطفرات في المناطق غير المشفرة للجينات المرتبطة بالسرطان، كما ظهر في تحليله لسرطان الدم اللمفاوي الحاد للخلايا التائية.
ورغم أن AlphaGenome لا يزال في مراحله المبكرة ولم يتم اعتماده للاستخدام السريري بعد، إلا أنه أصبح متاحاً الآن عبر واجهة برمجة التطبيقات (API) للأبحاث غير التجارية. ويعتقد العلماء أنه قد يسرع الأبحاث الطبية من خلال المساعدة في تحديد الطفرات المسببة للأمراض، وتوجيه تصميم الحمض النووي الصناعي، وتعميق فهمنا الأساسي لوظائف الجينوم.
وقال البروفيسور مارك منصور من كلية لندن الجامعية: "سيوفر هذا الأداة قطعة حاسمة من اللغز، مما يسمح لنا بإجراء روابط أفضل لفهم أمراض مثل السرطان". وتخطط DeepMind لمواصلة تطوير النموذج وجمع الملاحظات لمعالجة القيود الحالية، مثل صعوبة التنبؤ بالتفاعلات بين مناطق الحمض النووي التي تفصل بينها أكثر من 100,000 حرف.