في تقدم كبير في مجال البيولوجيا الحاسوبية، كشفت Google DeepMind عن AlphaGenome، وهو نظام ذكاء اصطناعي صُمم لفك أسرار الحمض النووي غير المشفر — والذي يُطلق عليه غالباً "المادة المظلمة" للجينوم.
رغم أن العلماء أكملوا مشروع الجينوم البشري في عام 2003، كاشفين عن المخطط الوراثي الكامل للإنسان، إلا أن فهم وظيفة معظم هذا الحمض النووي ظل أحد أكبر تحديات علم الأحياء. فحوالي 2% فقط من الحمض النووي البشري يرمز مباشرة للبروتينات، بينما تلعب الـ98% المتبقية أدواراً تنظيمية حاسمة يصعب تفسيرها.
يمثل AlphaGenome خطوة كبيرة نحو مواجهة هذا التحدي. إذ يستطيع النموذج تحليل تسلسلات حمض نووي طويلة للغاية — تصل إلى مليون زوج قاعدي — والتنبؤ بآلاف الخصائص الجزيئية بدقة غير مسبوقة. وتشمل هذه الخصائص تحديد مواقع بداية ونهاية الجينات في أنسجة مختلفة، وكيفية تقطيع الحمض النووي الريبي (RNA)، وكميات الحمض النووي الريبي المنتجة، وأي البروتينات ترتبط بمناطق معينة من الحمض النووي.
وقال بوشميت كوهلي، نائب رئيس الأبحاث في DeepMind: "لأول مرة، أنشأنا نموذجاً واحداً يوحد العديد من التحديات المختلفة المرتبطة بفهم الجينوم". وقد تفوق النظام على النماذج المتخصصة في 22 من أصل 24 معياراً لتنبؤ التسلسل، وحقق أداءً مماثلاً أو أفضل في 24 من أصل 26 مهمة لتنبؤ تأثير المتغيرات.
وعلى عكس نماذج الذكاء الاصطناعي الجينومية السابقة التي ركزت على مهام محددة أو فقط على المناطق المشفرة للبروتين، يقدم AlphaGenome نهجاً شاملاً لتفسير الجينوم بالكامل. وعلق أنشول كونداجي، عالم الجينوم الحاسوبي في جامعة ستانفورد والذي حصل على وصول مبكر للنظام، قائلاً: "إنه تحسين حقيقي على جميع نماذج التسلسل إلى الوظيفة المتقدمة الحالية تقريباً".
وتتعدد التطبيقات المحتملة لهذا النظام. فقد يساعد AlphaGenome الباحثين في تحديد أسباب الأمراض بدقة أكبر، وتوجيه تصميم حمض نووي اصطناعي بوظائف تنظيمية محددة، وتسريع فهمنا للأمراض الوراثية. وفي إحدى التجارب، نجح النموذج في التنبؤ بكيفية تفعيل طفرة معينة لجين مرتبط بالسرطان في اللوكيميا عن طريق إنشاء موقع ارتباط بروتيني جديد، مكرراً آلية مرضية معروفة.
يتوفر AlphaGenome الآن عبر واجهة برمجة تطبيقات (API) للأبحاث غير التجارية، وتخطط DeepMind لنشر تفاصيل النموذج الكاملة مستقبلاً. وتؤكد الشركة أن النظام يمثل تقدماً كبيراً، لكنه لم يُصمم أو يُعتمد بعد لتنبؤ الجينوم الشخصي أو للاستخدامات السريرية.