Google DeepMind dosáhl významného průlomu v oblasti výpočetní biologie díky systému AlphaGenome, umělé inteligenci, která rozluštila nejzáhadnější části lidského genomu.
Představený 25. června 2025, AlphaGenome se zaměřuje na to, co vědci nazývají genetickou 'temnou hmotou' – 98 % naší DNA, která nekóduje proteiny, ale hraje klíčovou roli v regulaci exprese genů. Zatímco tyto nekódující oblasti byly dříve označovány za 'odpadní DNA', dnes výzkumníci vědí, že obsahují zásadní regulační instrukce, jejichž narušení může vést k nemocem.
AlphaGenome se odlišuje schopností zpracovávat extrémně dlouhé sekvence DNA – až 1 milion bází – a přitom zachovávat přesnost na úrovni jednotlivých bází. Model předpovídá tisíce molekulárních vlastností, včetně úrovní exprese genů, vzorců sestřihu RNA a míst vazby proteinů. Umí také hodnotit genetické varianty porovnáváním předpovědí mezi mutovanými a nemutovanými sekvencemi.
"Poprvé máme jediný model, který sjednocuje dlouhodobý kontext, přesnost na úrovni bází a špičkový výkon napříč celým spektrem genomických úloh," uvedl Dr. Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, který měl k systému včasný přístup.
AlphaGenome již prokázal pozoruhodné schopnosti ve výzkumu rakoviny. V testech zaměřených na akutní lymfoblastickou leukémii T-buněk model přesně předpověděl, jak konkrétní mutace aktivují s rakovinou spojený gen TAL1 vytvořením nového vazebného místa pro protein MYB – a replikoval tak známý mechanismus nemoci, který byl dosud potvrzen pouze laboratorními studiemi.
Ruth Poratová, prezidentka a finanční ředitelka Alphabetu a Googlu, zdůraznila význam této technologie během svého nedávného vystoupení na konferenci Americké společnosti pro klinickou onkologii. Jako sama přeživší rakoviny prsu Poratová vyzdvihla, že výzkum AI v Googlu přináší velký příslib pro včasnou detekci a léčbu rakoviny.
DeepMind zpřístupnil AlphaGenome přes API pro nekomerční výzkum a plánuje jeho plné uvolnění v budoucnu. Ačkoliv model zatím není určen pro interpretaci osobních genomů ani klinické použití, představuje mocný nový nástroj, který může urychlit objevy napříč výzkumem nemocí, syntetickou biologií i základním výzkumem.