Google DeepMind vyvinul výkonný nový systém umělé inteligence, který by mohl zásadně změnit naše chápání lidské genetiky tím, že rozluští to, co vědci dříve označovali jako „temnou hmotu“ DNA.
AlphaGenome, uvedený 25. června 2025, se zaměřuje na jedno z největších tajemství biologie: jak 98 % našeho genomu, které přímo nekóduje proteiny, ovlivňuje genovou aktivitu a vznik nemocí. Zatímco předchozí modely dokázaly analyzovat pouze malé úseky DNA nebo se soustředily na jednotlivé úkoly, AlphaGenome zpracovává sekvence dlouhé až jeden milion bází a předpovídá tisíce molekulárních vlastností s přesností na jednotlivé písmeno.
„Poprvé máme k dispozici jediný model, který sjednocuje dlouhodobý kontext, přesnost na úrovni jednotlivých bází a špičkový výkon v celé škále genomických úloh,“ uvedl Dr. Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center, který měl k technologii přístup dříve.
Architektura modelu kombinuje konvoluční neuronové sítě pro detekci lokálních sekvenčních vzorů s transformery pro modelování dlouhodobých interakcí. V přísných testech AlphaGenome překonal specializované i univerzální modely ve 46 z 50 srovnávacích testů, včetně 24 z 26 hodnocení predikce efektu variant.
Jednou z nejvýznamnějších schopností AlphaGenome je předpovídat RNA sestřih – proces, při jehož chybách mohou vznikat vzácná genetická onemocnění, jako je spinální svalová atrofie či některé formy cystická fibrózy. Model také dokáže identifikovat, jak mutace v nekódujících oblastech aktivují geny související s rakovinou, jak ukázala jeho analýza akutní lymfoblastické leukémie T-buněk.
Ačkoliv je AlphaGenome stále v rané fázi a není ověřený pro klinické použití, je nyní dostupný přes API pro nekomerční výzkum. Vědci věří, že by mohl urychlit lékařský výzkum tím, že pomůže identifikovat mutace způsobující nemoci, navrhovat syntetickou DNA a prohloubit naše základní poznání fungování genomu.
„Tento nástroj poskytne zásadní dílek skládačky a umožní nám lépe pochopit nemoci, jako je rakovina,“ řekl profesor Marc Mansour z University College London. DeepMind plánuje model dále vylepšovat a sbírat zpětnou vazbu, aby odstranil současná omezení, například obtížnost předpovídání interakcí mezi oblastmi DNA vzdálenými více než 100 000 písmen.