Google DeepMind spustil AlphaGenome, revoluční AI systém, který rozluštuje záhadné nekódující oblasti lidské DNA ovlivňující genovou regulaci a rozvoj nemocí.
Na rozdíl od předchozích genomických AI modelů, které se zaměřovaly především na 2 % DNA kódující bílkoviny, AlphaGenome se věnuje zbývajícím 98 % – často označovaným jako genomová 'temná hmota', kde se nachází mnoho variant spojených s nemocemi. Model dokáže zpracovat sekvence dlouhé až jeden milion bází při zachování rozlišení na úrovni jednotlivých nukleotidů, což je technický úspěch umožňující zachytit jak lokální vzory, tak i vzdálené regulační vztahy.
„Je to milník pro celý obor,“ říká Dr. Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center. „Poprvé máme jediný model, který sjednocuje dlouhodobý kontext, přesnost na úrovni bází a špičkový výkon napříč celým spektrem genomických úloh.“
Hybridní architektura AlphaGenome kombinuje konvoluční neuronové sítě pro detekci krátkých DNA vzorů s transformátorovými moduly zachycujícími dlouhodobé interakce. Tento přístup umožňuje předpovídat tisíce molekulárních vlastností, včetně úrovní genové exprese, vzorců sestřihu RNA, přístupnosti chromatinu a toho, jak mutace mohou tyto procesy narušit. V porovnávacích testech překonal specializované modely ve 22 z 24 úloh predikce sekvencí a ve 24 z 26 hodnocení predikce efektu variant.
Model již prokázal praktickou hodnotu ve výzkumu rakoviny. Při analýze mutací spojených s akutní lymfoblastickou leukémií T-buněk AlphaGenome správně předpověděl, jak konkrétní nekódující mutace aktivují gen podporující vznik rakoviny tím, že vytvářejí nová vazebná místa pro bílkoviny – což odpovídalo experimentálním zjištěním.
Google zpřístupňuje AlphaGenome prostřednictvím API pro nekomerční výzkum a plánuje jeho plné uvolnění v budoucnu. Ačkoli není určen ani ověřen pro klinické použití, vědci věří, že by mohl urychlit porozumění nemocem tím, že pomůže identifikovat příčinné genetické varianty a podpoří syntetickou biologii.
„Tento systém nás posouvá blíže k dobrému prvnímu odhadu, co která varianta bude v lidském těle dělat, když ji objevíme,“ vysvětluje Lareau. Viceprezident výzkumu DeepMind Pushmeet Kohli označuje AlphaGenome za „velký první krok“ směrem k cíli plně simulovat buněčné procesy pomocí AI.