I årtier har forskere kæmpet for at forstå formålet med de 98% af menneskets DNA, der ikke direkte koder for proteiner – ofte kaldet genomets 'mørke materie'. Den 25. juni 2025 præsenterede Google DeepMind en mulig løsning: AlphaGenome, et kunstigt intelligenssystem designet til at fortolke denne mystiske ikke-kodende DNA.
I modsætning til tidligere modeller, der kun kunne analysere korte DNA-segmenter eller manglede præcision på enkeltbase-niveau, kan AlphaGenome behandle sekvenser på op til en million bogstaver, samtidig med at den bevarer nøjagtigheden på nukleotid-niveau. Dette tekniske gennembrud gør det muligt for forskere at undersøge, hvordan fjerntliggende regulatoriske elementer påvirker genaktivitet – en afgørende faktor for at forstå sygdomsmekanismer.
"Dette er et af de mest grundlæggende problemer, ikke kun i biologi – men i hele videnskaben," siger Pushmeet Kohli, DeepMinds leder af AI til videnskab. Modellen forudsiger tusindvis af molekylære egenskaber, herunder hvor gener starter og slutter i forskellige væv, hvordan RNA splejses, og hvilke proteiner der binder til specifikke DNA-regioner.
I benchmark-tests overgik AlphaGenome specialiserede værktøjer i 22 ud af 24 opgaver inden for sekvensforudsigelse og matchede eller overgik andre i 24 ud af 26 evalueringer af variant-effekter. Ved analyse af mutationer fundet hos leukæmipatienter forudsagde modellen præcist, hvordan ikke-kodende varianter aktiverede det kræftrelaterede TAL1-gen ved at skabe et nyt bindingssted for MYB-proteinet – og genskabte dermed en kendt sygdomsmekanisme, der tidligere kun var bekræftet gennem laboratoriestudier.
"For første gang har vi en enkelt model, der forener langtrækkende kontekst, præcision på base-niveau og topmoderne ydeevne på tværs af et helt spektrum af genomiske opgaver," siger Dr. Caleb Lareau fra Memorial Sloan Kettering Cancer Center, som havde tidlig adgang til systemet.
Selvom AlphaGenome er kraftfuld, har den begrænsninger. Den har svært ved at håndtere ekstremt fjerntliggende regulatoriske elementer (over 100.000 basepar væk) og kan ikke forudsige individuelle sundhedsudfald eller egenskaber. DeepMind stiller modellen til rådighed via et API til ikke-kommerciel forskning og planlægger en fuld offentliggørelse i fremtiden. Forskere forventer, at den vil accelerere sygdomsstudier ved at muliggøre virtuelle eksperimenter, der tidligere krævede omfattende laboratoriearbejde.