Google DeepMind, AI-forskningslaboratoriet bag det Nobelprisvindende AlphaFold-system til forudsigelse af proteinstrukturer, har udviklet et kraftfuldt nyt værktøj, der tackler en endnu mere kompleks udfordring: at dechifrere de mystiske ikke-kodende områder af DNA.
AlphaGenome, der blev lanceret i juni 2025, repræsenterer et stort gennembrud inden for genomforskning ved at forudsige, hvordan genetiske varianter påvirker genregulering på tværs af hele genomet. Selvom kun 2% af menneskets DNA direkte koder for proteiner, spiller de resterende 98% – tidligere afvist som 'junk-DNA' – en afgørende rolle i at styre, hvornår og hvordan gener aktiveres.
Modellens arkitektur kombinerer konvolutionelle neurale netværk, der opdager korte DNA-mønstre, med transformer-moduler, som opfanger langtrækkende interaktioner mellem fjerntliggende genomiske elementer. Denne hybride tilgang gør det muligt for AlphaGenome at behandle sekvenser på op til en million basepar ad gangen og samtidig bevare enkelt-bogstavs opløsning – en markant forbedring i forhold til tidligere modeller, der måtte gå på kompromis med enten kontekstlængde eller præcision.
"Vi har for første gang skabt en enkelt model, der forener mange af de forskellige udfordringer, der følger med at forstå genomet," siger Pushmeet Kohli, forskningsdirektør hos DeepMind. Systemet er trænet på offentlige databaser fra konsortier som ENCODE, GTEx og FANTOM5, der eksperimentelt har målt regulatoriske egenskaber på tværs af hundreder af celletyper fra mennesker og mus.
AlphaGenome har allerede demonstreret sine evner i praksis. I et preprint-studie fra juni 2025 brugte forskere modellen til præcist at simulere, hvordan specifikke mutationer udløser overekspression af gener i T-celle akut lymfoblastisk leukæmi, og dermed genskabe kendte sygdomsmekanismer uden laboratorieforsøg.
Teknologien har stor betydning for sygdomsforskning og kan potentielt hjælpe forskere med at identificere de genetiske rødder til lidelser ved at spore, hvordan mutationer påvirker genregulering. Den kan også accelerere syntetisk biologi ved at guide designet af DNA med specifikke regulatoriske funktioner. DeepMind har gjort AlphaGenome tilgængelig via API til ikke-kommerciel forskning og planlægger at frigive hele modellen i fremtiden.