Για δεκαετίες, οι επιστήμονες δυσκολεύονταν να κατανοήσουν τον σκοπό του 98% του ανθρώπινου DNA που δεν κωδικοποιεί άμεσα πρωτεΐνες—το λεγόμενο «σκοτεινό υλικό» του γονιδιώματος. Στις 25 Ιουνίου 2025, η Google DeepMind παρουσίασε μια πιθανή λύση: το AlphaGenome, ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης σχεδιασμένο να ερμηνεύει αυτό το μυστηριώδες μη κωδικοποιητικό DNA.
Σε αντίθεση με προηγούμενα μοντέλα που μπορούσαν να αναλύσουν μόνο μικρά τμήματα DNA ή δεν διέθεταν ακρίβεια σε επίπεδο βάσης, το AlphaGenome μπορεί να επεξεργαστεί αλληλουχίες έως και ένα εκατομμύριο γράμματα διατηρώντας ταυτόχρονα ανάλυση σε επίπεδο νουκλεοτιδίου. Αυτή η τεχνική πρόοδος επιτρέπει στους ερευνητές να εξετάζουν πώς απομακρυσμένα ρυθμιστικά στοιχεία επηρεάζουν τη γονιδιακή δραστηριότητα—έναν κρίσιμο παράγοντα για την κατανόηση των μηχανισμών των ασθενειών.
«Αυτό είναι ένα από τα πιο θεμελιώδη προβλήματα όχι μόνο στη βιολογία—σε όλη την επιστήμη», δήλωσε ο Pushmeet Kohli, επικεφαλής της τεχνητής νοημοσύνης για την επιστήμη στη DeepMind. Το μοντέλο προβλέπει χιλιάδες μοριακές ιδιότητες, όπως το πού ξεκινούν και τελειώνουν τα γονίδια σε διαφορετικούς ιστούς, πώς γίνεται το μάτισμα του RNA και ποια πρωτεΐνη συνδέεται με συγκεκριμένες περιοχές του DNA.
Σε δοκιμές αξιολόγησης, το AlphaGenome ξεπέρασε εξειδικευμένα εργαλεία σε 22 από τις 24 εργασίες πρόβλεψης αλληλουχιών και ισοφάρισε ή ξεπέρασε άλλα σε 24 από τις 26 αξιολογήσεις επίδρασης παραλλαγών. Κατά την ανάλυση μεταλλάξεων που βρέθηκαν σε ασθενείς με λευχαιμία, το μοντέλο προέβλεψε με ακρίβεια πώς οι μη κωδικοποιητικές παραλλαγές ενεργοποιούν το γονίδιο TAL1 που σχετίζεται με τον καρκίνο, δημιουργώντας μια νέα θέση σύνδεσης για την πρωτεΐνη MYB—αναπαράγοντας έναν γνωστό μηχανισμό ασθένειας που είχε προηγουμένως επιβεβαιωθεί μόνο μέσω εργαστηριακών μελετών.
«Για πρώτη φορά έχουμε ένα ενιαίο μοντέλο που ενοποιεί το μακροπρόθεσμο πλαίσιο, την ακρίβεια σε επίπεδο βάσης και κορυφαία απόδοση σε όλο το φάσμα των γονιδιωματικών εργασιών», δήλωσε ο Dr. Caleb Lareau από το Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ο οποίος είχε πρώιμη πρόσβαση στο σύστημα.
Παρά τη δύναμή του, το AlphaGenome έχει περιορισμούς. Δυσκολεύεται με εξαιρετικά απομακρυσμένα ρυθμιστικά στοιχεία (πάνω από 100.000 ζεύγη βάσεων μακριά) και δεν μπορεί να προβλέψει προσωπικά αποτελέσματα υγείας ή χαρακτηριστικά. Η DeepMind διαθέτει το μοντέλο μέσω API για μη εμπορική έρευνα, με σχέδια για πλήρη διάθεση στο μέλλον. Οι ερευνητές αναμένουν ότι θα επιταχύνει τις μελέτες ασθενειών επιτρέποντας εικονικά πειράματα που προηγουμένως απαιτούσαν εκτεταμένη εργαστηριακή εργασία.