Σε μια σημαντική πρόοδο για τη βιοπληροφορική, η Google DeepMind ανακοίνωσε το AlphaGenome, ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης σχεδιασμένο να αποκρυπτογραφεί τις μυστηριώδεις μη κωδικοποιητικές περιοχές που αποτελούν το 98% του ανθρώπινου DNA.
Ενώ μόλις το 2% του γονιδιώματός μας κωδικοποιεί άμεσα πρωτεΐνες, το υπόλοιπο «σκοτεινό υλικό» διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στη ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας και συχνά σχετίζεται με ασθένειες. Το AlphaGenome αποτελεί το πρώτο ολοκληρωμένο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης που μπορεί να αναλύει αυτές τις πολύπλοκες ρυθμιστικές περιοχές σε πρωτοφανή κλίμακα και ανάλυση.
«Αυτό είναι ένα από τα πιο θεμελιώδη προβλήματα όχι μόνο στη βιολογία — αλλά σε όλη την επιστήμη», δήλωσε ο Pushmeet Kohli, επικεφαλής AI για την επιστήμη στη DeepMind, κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου. Το μοντέλο βασίζεται στην προηγούμενη επιτυχία της DeepMind με το AlphaFold, το οποίο επανάστασε στην πρόβλεψη δομής πρωτεϊνών και μοιράστηκε το Νόμπελ Χημείας πέρυσι.
Οι τεχνικές δυνατότητες του AlphaGenome είναι εντυπωσιακές. Μπορεί να επεξεργάζεται αλληλουχίες DNA μήκους έως και ενός εκατομμυρίου βάσεων διατηρώντας ανάλυση σε επίπεδο νουκλεοτιδίου, επιτρέποντάς του να προβλέπει χιλιάδες μοριακές ιδιότητες που χαρακτηρίζουν τη ρύθμιση των γονιδίων. Σε δοκιμές αξιολόγησης, ξεπέρασε εξειδικευμένα μοντέλα σε 22 από τις 24 εργασίες πρόβλεψης αλληλουχιών και ισοφάρισε ή ξεπέρασε άλλα σε 24 από τις 26 αξιολογήσεις πρόβλεψης επίδρασης παραλλαγών.
Το μοντέλο έχει ήδη αποδείξει πρακτικές εφαρμογές στην έρευνα ασθενειών. Κατά την ανάλυση μεταλλάξεων που βρέθηκαν σε ασθενείς με λευχαιμία, το AlphaGenome προέβλεψε με ακρίβεια πώς μη κωδικοποιητικές παραλλαγές ενεργοποίησαν ένα ογκογόνο γονίδιο δημιουργώντας μια νέα θέση πρόσδεσης για ρυθμιστική πρωτεΐνη. «Ο προσδιορισμός της σημασίας διαφορετικών μη κωδικοποιητικών παραλλαγών μπορεί να είναι εξαιρετικά δύσκολος, ιδιαίτερα σε μεγάλη κλίμακα. Αυτό το εργαλείο παρέχει ένα κρίσιμο κομμάτι του παζλ», εξήγησε ο καθηγητής Marc Mansour του University College London.
Η DeepMind έχει διαθέσει το AlphaGenome μέσω API για μη εμπορική έρευνα, με σχέδια για πλήρη διάθεση στο μέλλον. Παρότι το μοντέλο έχει περιορισμούς — δυσκολεύεται με πολύ απομακρυσμένες αλληλεπιδράσεις DNA και δεν έχει επικυρωθεί για κλινική χρήση — αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την κατανόηση της λειτουργίας του γονιδιώματός μας και θα μπορούσε να επιταχύνει ανακαλύψεις στην έρευνα ασθενειών, τη συνθετική βιολογία και την εξατομικευμένη ιατρική.