Η Google DeepMind ανακοίνωσε το AlphaGenome, ένα επαναστατικό σύστημα τεχνητής νοημοσύνης που αποκρυπτογραφεί τις μυστηριώδεις μη κωδικοποιημένες περιοχές του ανθρώπινου DNA, οι οποίες επηρεάζουν τη ρύθμιση των γονιδίων και την ανάπτυξη ασθενειών.
Σε αντίθεση με προηγούμενα μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης για το γονιδίωμα που επικεντρώνονταν κυρίως στο 2% του DNA που κωδικοποιεί πρωτεΐνες, το AlphaGenome εστιάζει στο υπόλοιπο 98% – τη λεγόμενη «σκοτεινή ύλη» του γονιδιώματος – όπου εντοπίζονται πολλές παραλλαγές που σχετίζονται με ασθένειες. Το μοντέλο μπορεί να επεξεργαστεί αλληλουχίες έως και ένα εκατομμύριο ζεύγη βάσεων διατηρώντας ταυτόχρονα ανάλυση σε επίπεδο νουκλεοτιδίου, ένα τεχνικό επίτευγμα που του επιτρέπει να συλλαμβάνει τόσο τοπικά μοτίβα όσο και μακρινές ρυθμιστικές σχέσεις.
«Είναι ένα ορόσημο για τον τομέα», δηλώνει ο Dr. Caleb Lareau από το Memorial Sloan Kettering Cancer Center. «Για πρώτη φορά, έχουμε ένα ενιαίο μοντέλο που ενοποιεί το μακροπρόθεσμο πλαίσιο, την ακρίβεια σε επίπεδο βάσης και κορυφαία απόδοση σε ένα ευρύ φάσμα γονιδιωματικών εργασιών.»
Η υβριδική αρχιτεκτονική του AlphaGenome συνδυάζει συνελικτικά νευρωνικά δίκτυα για την ανίχνευση σύντομων μοτίβων DNA με μονάδες transformer για τη σύλληψη μακρινών αλληλεπιδράσεων. Αυτή η προσέγγιση του επιτρέπει να προβλέπει χιλιάδες μοριακές ιδιότητες, όπως τα επίπεδα έκφρασης γονιδίων, τα μοτίβα εναλλακτικής συρραφής RNA, την προσβασιμότητα της χρωματίνης και το πώς οι μεταλλάξεις μπορεί να διαταράξουν αυτές τις διεργασίες. Σε δοκιμές αξιολόγησης, ξεπέρασε εξειδικευμένα μοντέλα σε 22 από τις 24 εργασίες πρόβλεψης αλληλουχιών και σε 24 από τις 26 αξιολογήσεις πρόβλεψης επίδρασης παραλλαγών.
Το μοντέλο έχει ήδη αποδείξει την πρακτική του αξία στην έρευνα για τον καρκίνο. Κατά την ανάλυση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη λευχαιμία Τ-κυττάρων, το AlphaGenome προέβλεψε σωστά πώς συγκεκριμένες μη κωδικοποιημένες μεταλλάξεις ενεργοποιούν ένα ογκογόνο γονίδιο δημιουργώντας νέες θέσεις πρόσδεσης πρωτεϊνών – σε συμφωνία με τα πειραματικά ευρήματα.
Η Google διαθέτει το AlphaGenome μέσω API για μη εμπορική έρευνα, με σχέδια για πλήρη διάθεση στο μέλλον. Αν και δεν έχει σχεδιαστεί ή επικυρωθεί για κλινικές εφαρμογές, οι ερευνητές πιστεύουν ότι θα μπορούσε να επιταχύνει την κατανόηση των ασθενειών βοηθώντας στον εντοπισμό αιτιολογικών γενετικών παραλλαγών και καθοδηγώντας προσπάθειες συνθετικής βιολογίας.
«Αυτό το σύστημα μας φέρνει πιο κοντά σε μια καλή πρώτη εκτίμηση για το τι κάνει κάθε παραλλαγή όταν την παρατηρούμε σε έναν άνθρωπο», εξηγεί ο Lareau. Ο αντιπρόεδρος έρευνας της DeepMind, Pushmeet Kohli, περιγράφει το AlphaGenome ως «ένα μεγάλο πρώτο βήμα» προς τον απώτερο στόχο της πλήρους προσομοίωσης των κυτταρικών διεργασιών μέσω της τεχνητής νοημοσύνης.