Σε μια σημαντική πρόοδο για την υπολογιστική βιολογία, η Google DeepMind παρουσίασε το AlphaGenome, ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης σχεδιασμένο να αποκωδικοποιήσει τα μυστήρια του μη κωδικοποιητικού DNA—συχνά αποκαλούμενο «σκοτεινή ύλη» του γονιδιώματος.
Παρόλο που το Ανθρώπινο Γονιδίωμα ολοκληρώθηκε το 2003, αποκαλύπτοντας το πλήρες γενετικό μας σχέδιο, η κατανόηση του ρόλου της πλειονότητας αυτού του DNA παραμένει μια από τις μεγαλύτερες προκλήσεις της βιολογίας. Μόνο περίπου το 2% του ανθρώπινου DNA κωδικοποιεί άμεσα πρωτεΐνες, ενώ το υπόλοιπο 98% διαδραματίζει κρίσιμους ρυθμιστικούς ρόλους που μέχρι σήμερα ήταν δύσκολο να ερμηνευτούν.
Το AlphaGenome αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την αντιμετώπιση αυτής της πρόκλησης. Το μοντέλο μπορεί να αναλύει εξαιρετικά μεγάλες αλληλουχίες DNA—έως και ένα εκατομμύριο βάσεις—και να προβλέπει χιλιάδες μοριακές ιδιότητες με πρωτοφανή ακρίβεια. Αυτές περιλαμβάνουν τον εντοπισμό των σημείων έναρξης και λήξης των γονιδίων σε διαφορετικούς ιστούς, τον τρόπο που γίνεται το splicing του RNA, την ποσότητα του παραγόμενου RNA και ποιες πρωτεΐνες συνδέονται με συγκεκριμένες περιοχές του DNA.
«Για πρώτη φορά δημιουργήσαμε ένα ενιαίο μοντέλο που ενοποιεί πολλές διαφορετικές προκλήσεις στην κατανόηση του γονιδιώματος», δήλωσε ο Pushmeet Kohli, αντιπρόεδρος έρευνας στη DeepMind. Το σύστημα ξεπέρασε εξειδικευμένα μοντέλα σε 22 από τα 24 πρότυπα πρόβλεψης αλληλουχιών και ισοφάρισε ή ξεπέρασε άλλα σε 24 από τις 26 δοκιμές πρόβλεψης επίδρασης παραλλαγών.
Σε αντίθεση με προηγούμενα μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης για το γονιδίωμα που εστίαζαν σε συγκεκριμένες εργασίες ή μόνο στις κωδικοποιητικές περιοχές, το AlphaGenome προσφέρει μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στην ερμηνεία ολόκληρου του γονιδιώματος. Ο υπολογιστικός γονιδιωματικός επιστήμονας του Πανεπιστημίου Stanford, Anshul Kundaje, που είχε πρώιμη πρόσβαση στο σύστημα, το χαρακτήρισε ως «μια πραγματική βελτίωση σε σχεδόν όλα τα υπάρχοντα μοντέλα αλληλουχίας προς λειτουργία».
Οι πιθανές εφαρμογές είναι ευρύτατες. Το AlphaGenome θα μπορούσε να βοηθήσει τους ερευνητές να εντοπίζουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τα αίτια ασθενειών, να καθοδηγήσει το σχεδιασμό συνθετικού DNA με συγκεκριμένες ρυθμιστικές λειτουργίες και να επιταχύνει την κατανόηση των γενετικών ασθενειών. Σε μια επίδειξη, το μοντέλο προέβλεψε με επιτυχία πώς συγκεκριμένες μεταλλάξεις ενεργοποιούν ένα γονίδιο που σχετίζεται με τον καρκίνο στη λευχαιμία, δημιουργώντας μια νέα θέση πρόσδεσης πρωτεΐνης και αναπαράγοντας έναν γνωστό μηχανισμό ασθένειας.
Το AlphaGenome είναι πλέον διαθέσιμο μέσω API για μη εμπορική έρευνα, ενώ η DeepMind σχεδιάζει να δημοσιεύσει πλήρεις λεπτομέρειες του μοντέλου στο μέλλον. Η εταιρεία τονίζει ότι, παρότι το σύστημα αποτελεί σημαντική επιστημονική πρόοδο, δεν έχει σχεδιαστεί ή επικυρωθεί για προσωπική γονιδιωματική πρόβλεψη ή κλινική χρήση.