Google DeepMind ha logrado un avance importante en biología computacional con AlphaGenome, un sistema de inteligencia artificial que descifra las regiones más misteriosas del genoma humano.
Presentado el 25 de junio de 2025, AlphaGenome aborda lo que los científicos denominan la 'materia oscura' genética: el 98% de nuestro ADN que no codifica proteínas pero desempeña un papel crucial en la regulación de la expresión génica. Aunque estas regiones no codificantes fueron consideradas durante mucho tiempo como 'ADN basura', los investigadores reconocen ahora que contienen instrucciones regulatorias vitales que, si se alteran, pueden provocar enfermedades.
Lo que distingue a AlphaGenome es su capacidad para procesar secuencias de ADN extremadamente largas—de hasta un millón de pares de bases—manteniendo una resolución a nivel de base. El modelo predice miles de propiedades moleculares, incluidos los niveles de expresión génica, los patrones de empalme de ARN y los sitios de unión de proteínas. También puede puntuar variantes genéticas comparando las predicciones entre secuencias mutadas y no mutadas.
"Por primera vez, disponemos de un único modelo que unifica el contexto a largo alcance, la precisión a nivel de base y un rendimiento de vanguardia en todo el espectro de tareas genómicas", afirmó el Dr. Caleb Lareau, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center, quien tuvo acceso anticipado al sistema.
AlphaGenome ya ha demostrado capacidades notables en la investigación del cáncer. En pruebas con leucemia linfoblástica aguda de células T, el modelo predijo con precisión cómo ciertas mutaciones activan el gen TAL1 relacionado con el cáncer, creando un nuevo sitio de unión para la proteína MYB—replicando un mecanismo patológico conocido que hasta ahora solo se había confirmado en estudios de laboratorio.
Ruth Porat, presidenta y directora de inversiones de Alphabet y Google, destacó la importancia de esta tecnología durante su reciente intervención en la Sociedad Americana de Oncología Clínica. Como superviviente de cáncer de mama, Porat subrayó el gran potencial que muestra la investigación en IA de Google para la detección precoz y el tratamiento del cáncer.
DeepMind ha puesto AlphaGenome a disposición mediante API para investigación no comercial, con planes para un lanzamiento completo en el futuro. Aunque el modelo aún no está diseñado para la interpretación de genomas personales ni para uso clínico, representa una nueva y potente herramienta que podría acelerar los descubrimientos en investigación de enfermedades, biología sintética y ciencia básica.