En un avance importante para la biología computacional, Google DeepMind ha desarrollado un sistema de inteligencia artificial capaz de descifrar uno de los mayores misterios de la biología: cómo funcionan las regiones no codificantes de nuestro genoma.
Presentado el 25 de junio, AlphaGenome supone un salto significativo en la IA aplicada a la genómica. Mientras que modelos anteriores como AlphaFold abordaron el plegamiento de proteínas, AlphaGenome se enfrenta a un reto aún más complejo: interpretar el 98% del ADN humano que antes se consideraba "basura" y que ahora se reconoce como crucial para la orquestación de la actividad génica.
Las capacidades del modelo son inéditas. Puede analizar secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases y predecir miles de propiedades moleculares, incluidos los niveles de expresión génica, los patrones de empalme de ARN y el impacto de las mutaciones genéticas. Por primera vez, los investigadores pueden explorar simultáneamente cómo las variantes del ADN afectan a múltiples procesos biológicos con una sola herramienta.
"Por primera vez, hemos creado un único modelo que unifica muchos de los diferentes retos que implica comprender el genoma", afirma Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación de DeepMind. El modelo superó a sistemas especializados en 24 de los 26 puntos de referencia de predicción genómica.
El Dr. Caleb Lareau, investigador del Memorial Sloan Kettering Cancer Center que tuvo acceso anticipado a AlphaGenome, lo calificó como "un hito para el campo" que ofrece "contexto a largo alcance, precisión a nivel de base y un rendimiento de vanguardia en todo el espectro de tareas genómicas".
Aunque aún se encuentra en sus primeras fases, AlphaGenome muestra un potencial especial para comprender las enfermedades genéticas. Puede predecir cómo las mutaciones en regiones no codificantes contribuyen a enfermedades como el cáncer y trastornos raros al identificar cómo alteran la regulación génica. En una prueba, predijo con éxito cómo ciertas mutaciones activan un gen relacionado con el cáncer en la leucemia.
DeepMind ha puesto AlphaGenome a disposición a través de una API para investigación no comercial, con planes de lanzar el modelo completo en el futuro. La compañía prevé aplicaciones que van desde la investigación de enfermedades hasta el diseño de biología sintética, lo que podría revolucionar la medicina genómica y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos.