Google DeepMind on saavuttanut merkittävän läpimurron laskennallisessa biologiassa AlphaGenome-järjestelmällään, joka on tekoäly, joka purkaa ihmisen genomin salaperäisimmät alueet.
- kesäkuuta 2025 julkistettu AlphaGenome tarttuu tutkijoiden kutsumaan geneettiseen 'pimeään aineeseen' – 98 % DNA:stamme, joka ei koodaa proteiineja, mutta jolla on keskeinen rooli geenien ilmentymisen säätelyssä. Vaikka näitä ei-koodaavia alueita pidettiin aiemmin 'roska-DNA:na', tutkijat ymmärtävät nyt niiden sisältävän elintärkeitä säätelyohjeita, joiden häiriintyminen voi johtaa sairauksiin.
AlphaGenomen erottaa muista sen kyky käsitellä erittäin pitkiä DNA-jaksoja – jopa miljoonan emäsparin mittaisia – säilyttäen samalla yksittäisen emäksen tarkkuuden. Malli ennustaa tuhansia molekyylitason ominaisuuksia, kuten geenien ilmentymistasoja, RNA:n silmukointimalleja ja proteiinien sitoutumiskohtia. Lisäksi se pystyy pisteyttämään geneettisiä variantteja vertaamalla ennusteita mutatoituneiden ja normaalien jaksojen välillä.
"Ensimmäistä kertaa meillä on yksi malli, joka yhdistää laajan kontekstin, emästason tarkkuuden ja huipputason suorituskyvyn koko genomisten tehtävien kirjolla", sanoo tohtori Caleb Lareau Memorial Sloan Kettering Cancer Centeristä, joka sai järjestelmän varhaiskäyttöön.
AlphaGenome on jo osoittanut poikkeuksellisia kykyjä syöpätutkimuksessa. T-solujen akuuttiin lymfoblastileukemiaan liittyvissä testeissä malli ennusti tarkasti, miten tietyt mutaatiot aktivoivat syöpään liittyvän TAL1-geenin luomalla uuden sitoutumiskohdan MYB-proteiinille – toistaen tunnetun tautimekanismin, joka oli aiemmin vahvistettu vain laboratoriotutkimuksissa.
Alphabetin ja Googlen presidentti sekä talousjohtaja Ruth Porat korosti tämän teknologian merkitystä puhuessaan American Society of Clinical Oncology -järjestölle. Rintasyövästä toipuneena Porat painotti, kuinka Googlen tekoälytutkimus lupaa paljon syövän varhaisessa havaitsemisessa ja hoidossa.
DeepMind on tehnyt AlphaGenomen saataville API-rajapinnan kautta ei-kaupalliseen tutkimukseen, ja suunnitteilla on laajempi julkaisu tulevaisuudessa. Vaikka mallia ei ole vielä tarkoitettu henkilökohtaiseen genomianalyysiin tai kliiniseen käyttöön, se edustaa voimakasta uutta työkalua, joka voi nopeuttaa läpimurtoja tautitutkimuksessa, synteettisessä biologiassa ja perustutkimuksessa.