Google DeepMind on julkaissut AlphaGenomen, vallankumouksellisen tekoälyjärjestelmän, joka purkaa ihmisen DNA:n salaperäiset ei-koodaavat alueet – ne vaikuttavat geenien säätelyyn ja sairauksien kehittymiseen.
Toisin kuin aiemmat genomiikkaan suunnatut tekoälymallit, jotka keskittyivät lähinnä proteiineja koodaavaan 2 %:iin DNA:sta, AlphaGenome tarttuu jäljelle jäävään 98 %:iin – usein genomin 'pimeäksi aineeksi' kutsuttuun osaan, jossa monet sairauksiin liittyvät variantit sijaitsevat. Malli pystyy käsittelemään jopa miljoonan emäsparin mittaisia sekvenssejä säilyttäen yksittäisen nukleotidin tarkkuuden, mikä mahdollistaa sekä paikallisten kuvioiden että kaukana toisistaan olevien säätelysuhteiden havaitsemisen.
"Tämä on alalle merkkipaalu", sanoo tohtori Caleb Lareau Memorial Sloan Kettering Cancer Centeristä. "Ensimmäistä kertaa meillä on yksi malli, joka yhdistää laaja-alaisen kontekstin, emästason tarkkuuden ja huipputason suorituskyvyn koko genomiikan tehtävien kirjossa."
AlphaGenomen hybridimallissa yhdistyvät konvoluutioneuroverkot, jotka tunnistavat lyhyitä DNA-kuvioita, sekä transformer-moduulit, jotka havaitsevat pitkän matkan vuorovaikutuksia. Tämän ansiosta malli kykenee ennustamaan tuhansia molekyylitason ominaisuuksia, kuten geenien ilmentymistasoja, RNA:n silmukointikuvioita, kromatiinin saavutettavuutta sekä sitä, miten mutaatiot voivat häiritä näitä prosesseja. Vertailutesteissä AlphaGenome päihitti erikoistuneet mallit 22:ssa 24:stä sekvenssien ennustustehtävästä ja 24:ssä 26:sta varianttivaikutusten arvioinnista.
Malli on jo osoittanut käytännön hyötyä syöpätutkimuksessa. Kun AlphaGenome analysoi T-solujen akuuttiin lymfoblastileukemiaan liittyviä mutaatioita, se ennusti oikein, miten tietyt ei-koodaavat mutaatiot aktivoivat syöpägeenin luomalla uusia proteiinien sitoutumiskohtia – tulokset vastasivat kokeellisia havaintoja.
Google tarjoaa AlphaGenomen käyttöön API-rajapinnan kautta ei-kaupalliseen tutkimukseen, ja laajempi julkaisu on suunnitteilla. Vaikka mallia ei ole tarkoitettu tai validoitu kliiniseen käyttöön, tutkijat uskovat sen voivan nopeuttaa sairauksien ymmärtämistä auttamalla tunnistamaan aiheuttavia geneettisiä variantteja ja ohjaamaan synteettisen biologian tutkimusta.
"Tämä järjestelmä vie meidät lähemmäs sitä, että voimme tehdä perustellun arvauksen siitä, mitä mikä tahansa variantti tekee ihmisessä", selittää Lareau. DeepMindin tutkimusjohtaja Pushmeet Kohli kuvailee AlphaGenomea "suureksi ensiaskeleeksi" kohti lopullista tavoitetta – soluprosessien täydellistä simulointia tekoälyn avulla.