Google DeepMind a réalisé une avancée majeure en biologie computationnelle avec AlphaGenome, un système d’intelligence artificielle qui déchiffre les régions les plus mystérieuses du génome humain.
Dévoilé le 25 juin 2025, AlphaGenome s’attaque à ce que les scientifiques appellent la « matière noire » génétique — les 98 % de notre ADN qui ne codent pas pour des protéines mais jouent un rôle crucial dans la régulation de l’expression des gènes. Alors que ces régions non codantes étaient autrefois considérées comme de « l’ADN poubelle », les chercheurs reconnaissent désormais qu’elles contiennent des instructions régulatrices essentielles qui, lorsqu’elles sont perturbées, peuvent conduire à des maladies.
Ce qui distingue AlphaGenome, c’est sa capacité à traiter des séquences d’ADN extrêmement longues — jusqu’à un million de paires de bases — tout en conservant une résolution à l’échelle de la base unique. Le modèle prédit des milliers de propriétés moléculaires, notamment les niveaux d’expression génique, les profils d’épissage de l’ARN et les sites de fixation des protéines. Il peut également évaluer les variantes génétiques en comparant les prédictions entre des séquences mutées et non mutées.
« Pour la première fois, nous disposons d’un modèle unique qui unifie le contexte à longue portée, la précision au niveau de la base et des performances de pointe sur tout un éventail de tâches génomiques », explique le Dr Caleb Lareau du Memorial Sloan Kettering Cancer Center, qui a eu un accès anticipé au système.
AlphaGenome a déjà démontré des capacités remarquables dans la recherche sur le cancer. Lors de tests portant sur la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T, le modèle a prédit avec précision comment certaines mutations activent le gène TAL1 lié au cancer en créant un nouveau site de fixation pour la protéine MYB — reproduisant un mécanisme pathologique déjà confirmé par des études en laboratoire.
Ruth Porat, présidente et directrice des investissements d’Alphabet et Google, a souligné l’importance de cette technologie lors de son récent discours à l’American Society of Clinical Oncology. Elle-même survivante d’un cancer du sein, Porat a insisté sur le potentiel prometteur de la recherche en IA de Google pour le dépistage précoce et le traitement du cancer.
DeepMind a mis AlphaGenome à disposition via une API pour la recherche non commerciale, avec des plans pour un lancement complet à l’avenir. Bien que le modèle ne soit pas encore destiné à l’interprétation du génome personnel ni à un usage clinique, il représente un nouvel outil puissant susceptible d’accélérer les découvertes en recherche sur les maladies, en biologie synthétique et en science fondamentale.