Dans une avancée majeure pour la biologie computationnelle, Google DeepMind a lancé AlphaGenome, un système d’intelligence artificielle conçu pour décoder les mystérieuses régions non codantes qui constituent 98 % de l’ADN humain.
Alors que seulement 2 % de notre génome codent directement pour des protéines, la « matière noire » restante joue un rôle crucial dans la régulation de l’activité des gènes et est souvent impliquée dans les maladies. AlphaGenome représente le premier modèle d’IA complet capable d’analyser ces régions régulatrices complexes à une échelle et une résolution inédites.
« C’est l’un des problèmes les plus fondamentaux, non seulement en biologie, mais dans toute la science », a déclaré Pushmeet Kohli, responsable de l’IA pour la science chez DeepMind, lors d’une conférence de presse. Le modèle s’appuie sur le succès précédent de DeepMind avec AlphaFold, qui a révolutionné la prédiction de la structure des protéines et a partagé le prix Nobel de chimie l’an dernier.
Les capacités techniques d’AlphaGenome sont impressionnantes. Il peut traiter des séquences d’ADN allant jusqu’à un million de paires de bases tout en conservant une résolution au niveau du nucléotide, ce qui lui permet de prédire des milliers de propriétés moléculaires caractérisant la régulation des gènes. Lors des tests de référence, il a surpassé les modèles spécialisés dans 22 des 24 tâches de prédiction de séquences et a égalé ou dépassé les autres dans 24 des 26 évaluations de prédiction d’effets de variantes.
Le modèle a déjà démontré des applications concrètes dans la recherche sur les maladies. Lors de l’analyse de mutations observées chez des patients atteints de leucémie, AlphaGenome a prédit avec précision comment des variantes non codantes activaient un gène cancérigène en créant un nouveau site de liaison pour une protéine régulatrice. « Déterminer la pertinence des différentes variantes non codantes peut s’avérer extrêmement difficile, en particulier à grande échelle. Cet outil apporte une pièce essentielle au puzzle », a expliqué le professeur Marc Mansour de l’University College London.
DeepMind a mis AlphaGenome à disposition via une API pour la recherche non commerciale, avec des plans pour une publication complète à l’avenir. Bien que le modèle présente certaines limites — il a du mal avec les interactions ADN très distantes et n’est pas validé pour un usage clinique — il représente une avancée significative dans la compréhension du fonctionnement de notre génome et pourrait accélérer les découvertes en recherche sur les maladies, en biologie synthétique et en médecine personnalisée.