Pendant des décennies, les scientifiques ont peiné à comprendre la véritable fonction de la majeure partie de notre ADN. Si le Projet Génome Humain a permis de cartographier l’ensemble de notre code génétique, la fonction de 98 % de celui-ci — les régions non codantes qui ne produisent pas directement de protéines — est longtemps restée énigmatique.
Le 25 juin 2025, Google DeepMind a présenté AlphaGenome, un système d’intelligence artificielle conçu pour éclairer cette « matière noire » du génome. Ce modèle peut traiter des séquences d’ADN d’un million de lettres et prédire des milliers de propriétés moléculaires, dont les niveaux d’expression des gènes, les schémas d’épissage de l’ARN et l’impact des mutations selon les types cellulaires et les tissus.
« C’est l’un des problèmes les plus fondamentaux, non seulement en biologie, mais dans toute la science », a déclaré Pushmeet Kohli, responsable de l’IA pour la science chez DeepMind. Le modèle propose une approche unifiée de l’interprétation du génome, combinant des réseaux neuronaux convolutifs pour détecter les motifs courts et des transformeurs pour modéliser les interactions à longue distance.
Lors de tests rigoureux, AlphaGenome a surpassé les outils spécialisés dans 24 des 26 tâches de prédiction des effets des variantes. Appliqué à la recherche sur la leucémie, il a prédit avec précision comment des mutations non codantes activent des gènes responsables du cancer — une capacité qui nécessitait auparavant de longues expérimentations en laboratoire.
« Pour la première fois, nous disposons d’un modèle unique qui unifie le contexte à longue portée, la précision au niveau de la base et des performances de pointe sur tout un éventail de tâches génomiques », souligne le Dr Caleb Lareau du Memorial Sloan Kettering Cancer Center, qui a bénéficié d’un accès anticipé à l’outil.
Bien qu’il n’en soit qu’à ses débuts, AlphaGenome pourrait accélérer la recherche sur les maladies en aidant les scientifiques à identifier les variantes génétiques responsables de certaines pathologies, révolutionnant potentiellement la médecine personnalisée. DeepMind a rendu le modèle accessible via une API pour la recherche non commerciale et prévoit un déploiement complet à l’avenir. Selon Demis Hassabis, PDG de DeepMind, cela représente une étape vers son rêve de créer une « cellule virtuelle » pour les études pharmaceutiques et la recherche médicale.