दशकों से वैज्ञानिक यह समझने के लिए संघर्ष कर रहे हैं कि मानव डीएनए का वह 98% हिस्सा, जो सीधे प्रोटीन के लिए कोड नहीं करता, उसका क्या उद्देश्य है—इसे अक्सर जीनोमिक 'डार्क मैटर' कहा जाता है। 25 जून, 2025 को गूगल डीपमाइंड ने इसका संभावित समाधान प्रस्तुत किया: AlphaGenome, एक आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस सिस्टम, जिसे इस रहस्यमयी नॉन-कोडिंग डीएनए की व्याख्या के लिए डिज़ाइन किया गया है।
पहले के मॉडलों के विपरीत, जो केवल छोटे डीएनए खंडों का विश्लेषण कर सकते थे या एकल-बेस सटीकता में कमी रखते थे, AlphaGenome एक मिलियन अक्षरों तक के अनुक्रमों को प्रोसेस कर सकता है, वह भी न्यूक्लियोटाइड स्तर की सटीकता के साथ। यह तकनीकी उपलब्धि शोधकर्ताओं को यह जांचने की सुविधा देती है कि दूरस्थ रेगुलेटरी एलिमेंट्स जीन गतिविधि को कैसे प्रभावित करते हैं—जो रोग तंत्र को समझने के लिए महत्वपूर्ण है।
"यह न केवल जीवविज्ञान में, बल्कि पूरे विज्ञान में सबसे मौलिक समस्याओं में से एक है," डीपमाइंड के एआई फॉर साइंस प्रमुख पुषमीत कोहली ने कहा। यह मॉडल हजारों आणविक गुणों की भविष्यवाणी करता है, जिनमें विभिन्न ऊतकों में जीन कहां शुरू और समाप्त होते हैं, आरएनए कैसे स्प्लाइस होता है, और कौन से प्रोटीन डीएनए के विशिष्ट क्षेत्रों से बंधते हैं।
बेंचमार्क परीक्षणों में, AlphaGenome ने 24 में से 22 अनुक्रम भविष्यवाणी कार्यों में विशेष टूल्स को पछाड़ दिया और 26 में से 24 वेरिएंट-इफेक्ट मूल्यांकनों में अन्य मॉडलों की बराबरी या उनसे बेहतर प्रदर्शन किया। जब ल्यूकेमिया रोगियों में पाए गए म्यूटेशन का विश्लेषण किया गया, तो मॉडल ने सटीकता से भविष्यवाणी की कि नॉन-कोडिंग वेरिएंट्स ने कैंसर-संबंधित TAL1 जीन को कैसे सक्रिय किया, MYB प्रोटीन के लिए एक नया बाइंडिंग साइट बनाकर—यह वही रोग तंत्र है, जिसे पहले केवल प्रयोगशाला अध्ययनों के माध्यम से प्रमाणित किया गया था।
"पहली बार, हमारे पास एक ऐसा एकल मॉडल है, जो लंबी दूरी के संदर्भ, बेस-स्तर की सटीकता और जीनोमिक कार्यों की पूरी श्रृंखला में अत्याधुनिक प्रदर्शन को एकीकृत करता है," मेमोरियल स्लोन केटरिंग कैंसर सेंटर के डॉ. केलिब लारो, जिन्हें सिस्टम की प्रारंभिक पहुंच मिली थी, ने कहा।
हालांकि AlphaGenome शक्तिशाली है, इसकी कुछ सीमाएं भी हैं। यह अत्यंत दूरस्थ रेगुलेटरी एलिमेंट्स (100,000 बेस पेयर से अधिक दूर) के साथ संघर्ष करता है और व्यक्तिगत स्वास्थ्य परिणाम या गुणों की भविष्यवाणी नहीं कर सकता। डीपमाइंड इस मॉडल को गैर-व्यावसायिक शोध के लिए एपीआई के माध्यम से उपलब्ध करा रहा है, और भविष्य में पूर्ण रिलीज की योजना है। शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि यह रोग संबंधी अध्ययनों को गति देगा, क्योंकि अब वे वर्चुअल प्रयोग कर सकेंगे, जो पहले व्यापक प्रयोगशाला कार्य के बिना संभव नहीं थे।