कंप्यूटेशनल बायोलॉजी के क्षेत्र में एक बड़ी उपलब्धि के रूप में, गूगल डीपमाइंड ने अल्फाजीनोम नामक आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस सिस्टम जारी किया है, जिसे मानव डीएनए के रहस्यमय गैर-कोडिंग क्षेत्रों को डिकोड करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
हमारे जीनोम का केवल 2% हिस्सा ही सीधे तौर पर प्रोटीन के लिए कोड करता है, जबकि शेष 'डार्क मैटर' जीन गतिविधि को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और अक्सर बीमारियों से भी जुड़ा होता है। अल्फाजीनोम पहला व्यापक एआई मॉडल है, जो इन जटिल रेगुलेटरी क्षेत्रों का अभूतपूर्व पैमाने और सटीकता के साथ विश्लेषण कर सकता है।
डीपमाइंड के विज्ञान के लिए एआई प्रमुख, पुषमीत कोहली ने प्रेस ब्रीफिंग में कहा, "यह न सिर्फ जीवविज्ञान में, बल्कि पूरे विज्ञान में सबसे बुनियादी समस्याओं में से एक है।" यह मॉडल डीपमाइंड की पिछली सफलता अल्फाफोल्ड पर आधारित है, जिसने प्रोटीन संरचना की भविष्यवाणी में क्रांति ला दी थी और पिछले साल रसायन विज्ञान में नोबेल पुरस्कार भी साझा किया था।
अल्फाजीनोम की तकनीकी क्षमताएं प्रभावशाली हैं। यह एक मिलियन बेस पेयर तक के डीएनए अनुक्रम को प्रोसेस कर सकता है, वह भी सिंगल-न्यूक्लियोटाइड रेजोल्यूशन के साथ, जिससे यह जीन रेगुलेशन को परिभाषित करने वाले हजारों आणविक गुणों की भविष्यवाणी कर सकता है। बेंचमार्किंग टेस्ट में, इसने 24 में से 22 अनुक्रम भविष्यवाणी कार्यों में विशेष मॉडलों से बेहतर प्रदर्शन किया और 26 में से 24 वेरिएंट प्रभाव भविष्यवाणी मूल्यांकनों में अन्य मॉडलों की बराबरी या उनसे बेहतर प्रदर्शन किया।
यह मॉडल पहले ही रोग अनुसंधान में व्यावहारिक उपयोगिता दिखा चुका है। जब इसे ल्यूकेमिया रोगियों में पाए गए म्यूटेशन का विश्लेषण करने के लिए इस्तेमाल किया गया, तो अल्फाजीनोम ने सही-सही भविष्यवाणी की कि गैर-कोडिंग वेरिएंट्स ने एक रेगुलेटरी प्रोटीन के लिए नया बाइंडिंग साइट बनाकर कैंसर-कारक जीन को कैसे सक्रिय किया। यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन के प्रोफेसर मार्क मंसूर ने समझाया, "विभिन्न गैर-कोडिंग वेरिएंट्स की प्रासंगिकता निर्धारित करना, खासकर बड़े स्तर पर, बेहद चुनौतीपूर्ण हो सकता है। यह टूल इस पहेली का एक महत्वपूर्ण हिस्सा प्रदान करता है।"
डीपमाइंड ने अल्फाजीनोम को गैर-व्यावसायिक अनुसंधान के लिए एपीआई के माध्यम से उपलब्ध कराया है और भविष्य में पूर्ण रिलीज की योजना है। हालांकि मॉडल की कुछ सीमाएं हैं—यह बहुत दूरस्थ डीएनए इंटरैक्शन को समझने में संघर्ष करता है और क्लिनिकल उपयोग के लिए मान्य नहीं है—फिर भी यह हमारे जीनोम की कार्यप्रणाली को समझने की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम है और रोग अनुसंधान, सिंथेटिक बायोलॉजी और पर्सनलाइज्ड मेडिसिन में खोजों को तेज कर सकता है।