गूगल डीपमाइंड ने अल्फाजीनोम नामक एक क्रांतिकारी एआई सिस्टम लॉन्च किया है, जो मानव डीएनए के रहस्यमय गैर-कोडिंग क्षेत्रों को डिकोड करता है—ये क्षेत्र जीन नियंत्रण और रोगों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
पिछले जीनोमिक एआई मॉडलों के विपरीत, जो मुख्यतः उस 2% डीएनए पर केंद्रित थे जो प्रोटीन के लिए कोड करता है, अल्फाजीनोम शेष 98% हिस्से—जिसे अक्सर जीनोमिक 'डार्क मैटर' कहा जाता है—पर काम करता है, जहां कई रोग-संबंधी बदलाव पाए जाते हैं। यह मॉडल एक साथ दस लाख बेस पेयर तक की डीएनए अनुक्रमों को प्रोसेस कर सकता है, और साथ ही एकल-न्यूक्लियोटाइड स्तर की सटीकता बनाए रखता है। यह तकनीकी उपलब्धि इसे स्थानीय पैटर्न और दूरस्थ नियामक संबंधों दोनों को पकड़ने में सक्षम बनाती है।
"यह इस क्षेत्र के लिए एक मील का पत्थर है," मेमोरियल स्लोन केटरिंग कैंसर सेंटर के डॉ. कालेब लारो कहते हैं। "पहली बार, हमारे पास एक ऐसा मॉडल है जो लंबी दूरी के संदर्भ, बेस-स्तरीय सटीकता और जीनोमिक कार्यों की पूरी श्रृंखला में अत्याधुनिक प्रदर्शन को एकीकृत करता है।"
अल्फाजीनोम की हाइब्रिड आर्किटेक्चर में कन्वोल्यूशनल न्यूरल नेटवर्क्स का उपयोग छोटे डीएनए पैटर्न पहचानने के लिए और ट्रांसफॉर्मर मॉड्यूल्स का उपयोग लंबी दूरी की इंटरैक्शन को पकड़ने के लिए किया गया है। इस दृष्टिकोण से यह हजारों आणविक गुणों की भविष्यवाणी कर सकता है, जैसे जीन अभिव्यक्ति स्तर, आरएनए स्प्लाइसिंग पैटर्न, क्रोमैटिन की उपलब्धता, और यह भी कि कैसे उत्परिवर्तन इन प्रक्रियाओं को बाधित कर सकते हैं। बेंचमार्किंग परीक्षणों में, अल्फाजीनोम ने 24 में से 22 अनुक्रम भविष्यवाणी कार्यों और 26 में से 24 वेरिएंट प्रभाव मूल्यांकन में विशेषीकृत मॉडलों को पीछे छोड़ दिया।
यह मॉडल कैंसर अनुसंधान में पहले ही व्यावहारिक मूल्य दिखा चुका है। जब टी-सेल एक्यूट लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया से जुड़े उत्परिवर्तनों का विश्लेषण किया गया, तो अल्फाजीनोम ने सही-सही अनुमान लगाया कि विशिष्ट गैर-कोडिंग उत्परिवर्तन कैसे एक कैंसर-प्रेरित जीन को सक्रिय करते हैं—नए प्रोटीन बाइंडिंग साइट्स बनाकर—और ये निष्कर्ष प्रयोगशाला परिणामों से मेल खाते हैं।
गूगल अल्फाजीनोम को गैर-व्यावसायिक अनुसंधान के लिए एपीआई के माध्यम से उपलब्ध करा रहा है, और भविष्य में पूर्ण रिलीज की योजना है। हालांकि इसे क्लिनिकल अनुप्रयोगों के लिए डिज़ाइन या मान्य नहीं किया गया है, शोधकर्ताओं का मानना है कि यह रोगों की समझ को तेज कर सकता है, कारण बनने वाले आनुवंशिक वेरिएंट्स की पहचान में मदद कर सकता है और सिंथेटिक बायोलॉजी के प्रयासों को दिशा दे सकता है।
"यह सिस्टम हमें इस लक्ष्य के करीब ले जाता है कि जब भी हम किसी वेरिएंट को मानव में देखें, तो उसके प्रभाव का एक अच्छा पहला अनुमान लगा सकें," लारो बताते हैं। डीपमाइंड के वीपी ऑफ रिसर्च पुषमीत कोहली ने अल्फाजीनोम को "एक बड़ा पहला कदम" बताया है, जो पूरी तरह से एआई के माध्यम से सेलुलर प्रक्रियाओं का अनुकरण करने के अंतिम लक्ष्य की ओर बढ़ता है।