गणनात्मक जीवविज्ञान के क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण उपलब्धि के रूप में, गूगल डीपमाइंड ने अल्फाजीनोम नामक एक कृत्रिम बुद्धिमत्ता प्रणाली पेश की है, जिसका उद्देश्य नॉन-कोडिंग डीएनए—जिसे अक्सर जीनोम का 'डार्क मैटर' कहा जाता है—के रहस्यों को सुलझाना है।
हालांकि वैज्ञानिकों ने 2003 में ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट पूरा कर लिया था, जिससे हमारी संपूर्ण आनुवंशिक संरचना का खुलासा हुआ, लेकिन इस डीएनए के अधिकांश हिस्से का वास्तविक कार्य क्या है, यह समझना जीवविज्ञान की सबसे बड़ी चुनौतियों में से एक बना रहा। मानव डीएनए का केवल लगभग 2% ही सीधे प्रोटीन बनाता है, जबकि शेष 98% महत्वपूर्ण नियामक भूमिका निभाता है, जिसे समझना अब तक बेहद कठिन रहा है।
अल्फाजीनोम इस चुनौती का समाधान करने की दिशा में एक बड़ा कदम है। यह मॉडल अत्यंत लंबी डीएनए सीक्वेंस—एक मिलियन बेस-पेयर तक—का विश्लेषण कर सकता है और हजारों आणविक गुणों की अभूतपूर्व सटीकता के साथ भविष्यवाणी कर सकता है। इनमें अलग-अलग ऊतकों में जीन कहां शुरू और खत्म होते हैं, आरएनए किस तरह स्प्लाइस होता है, कितना आरएनए बनता है, और कौन-कौन से प्रोटीन डीएनए के किन क्षेत्रों से जुड़ते हैं, जैसी जानकारियां शामिल हैं।
डीपमाइंड में रिसर्च के उपाध्यक्ष पुषमीत कोहली ने कहा, "हमने पहली बार एक ऐसा मॉडल तैयार किया है, जो जीनोम को समझने से जुड़ी कई अलग-अलग चुनौतियों को एकीकृत करता है।" यह प्रणाली 24 में से 22 सीक्वेंस भविष्यवाणी मानकों में विशिष्ट मॉडलों से बेहतर रही, और 26 में से 24 वेरिएंट-इफेक्ट भविष्यवाणी कार्यों में अन्य मॉडलों की बराबरी या उनसे आगे रही।
जहां पहले के जीनोमिक एआई मॉडल खास कार्यों या केवल प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों पर केंद्रित थे, वहीं अल्फाजीनोम पूरे जीनोम की व्याख्या के लिए एक समग्र दृष्टिकोण प्रदान करता है। स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय के कम्प्यूटेशनल जीनोमिकिस्ट अंशुल कुंदजे, जिन्हें इस प्रणाली का शुरुआती एक्सेस मिला, ने इसे "लगभग सभी मौजूदा अत्याधुनिक सीक्वेंस-टू-फंक्शन मॉडलों में एक वास्तविक सुधार" बताया।
इसकी संभावित उपयोगिताएं बहुत व्यापक हैं। अल्फाजीनोम शोधकर्ताओं को बीमारियों के कारणों की अधिक सटीक पहचान करने, विशिष्ट नियामक कार्यों वाले सिंथेटिक डीएनए के डिजाइन का मार्गदर्शन करने और आनुवंशिक रोगों की समझ को तेज करने में मदद कर सकता है। एक डेमोंस्ट्रेशन में, इस मॉडल ने सफलतापूर्वक यह भविष्यवाणी की कि कैसे विशिष्ट उत्परिवर्तन ल्यूकेमिया में एक कैंसर-संबंधी जीन को सक्रिय करते हैं—एक नया प्रोटीन बाइंडिंग साइट बनाकर—जो एक ज्ञात रोग तंत्र की पुनरावृत्ति है।
अल्फाजीनोम अब गैर-व्यावसायिक अनुसंधान के लिए एपीआई के माध्यम से उपलब्ध है, और डीपमाइंड भविष्य में इसके पूर्ण मॉडल विवरण जारी करने की योजना बना रहा है। कंपनी ने यह भी स्पष्ट किया है कि हालांकि यह प्रणाली एक महत्वपूर्ण उपलब्धि है, लेकिन इसे व्यक्तिगत जीनोम भविष्यवाणी या क्लिनिकल उपयोग के लिए डिजाइन या मान्य नहीं किया गया है।