दशकों से वैज्ञानिक उस विशाल मानव डीएनए को समझने के लिए संघर्ष कर रहे हैं, जिसे कभी 'जंक' कहा जाता था। 2003 से हमारे पास मानव जीनोम का पूरा अनुक्रम मौजूद है, लेकिन उस 98% हिस्से का कार्य, जो सीधे प्रोटीन नहीं बनाता, अब तक एक रहस्य ही बना हुआ था।
गूगल डीपमाइंड का नया एआई मॉडल, अल्फाजीनोम, इस पहेली को सुलझाने की दिशा में एक बड़ा कदम है। 25 जून, 2025 को लॉन्च किया गया यह सिस्टम एक साथ दस लाख डीएनए अक्षरों तक के अनुक्रम को प्रोसेस कर सकता है और विभिन्न ऊतकों व कोशिका प्रकारों में हजारों आणविक गुणों की भविष्यवाणी कर सकता है।
डीपमाइंड के साइंस एआई प्रमुख पुषमीत कोहली ने घोषणा के दौरान कहा, "यह न केवल जीवविज्ञान में, बल्कि पूरे विज्ञान में सबसे मौलिक समस्याओं में से एक है।" यह 'सीक्वेंस टू फंक्शन' मॉडल डीएनए के लंबे अनुक्रमों को लेकर विभिन्न गुणों की भविष्यवाणी करता है, जैसे जीन अभिव्यक्ति स्तर और म्यूटेशन का उन पर प्रभाव।
अल्फाजीनोम को क्रांतिकारी बनाने वाली बात यह है कि यह गैर-कोडिंग क्षेत्रों का विश्लेषण अभूतपूर्व सटीकता के साथ कर सकता है। पहले के मॉडल्स को अनुक्रम की लंबाई और रिज़ॉल्यूशन के बीच समझौता करना पड़ता था, लेकिन अल्फाजीनोम दोनों में उत्कृष्ट है, जिससे यह जीन रेगुलेशन की 11 विभिन्न विधाओं में भविष्यवाणी कर सकता है। वेरिएंट इफेक्ट प्रेडिक्शन के 26 में से 24 मूल्यांकन में इसने विशेषीकृत मॉडलों को पीछे छोड़ दिया।
इस मॉडल ने पहले ही व्यावहारिक उपयोगिता दिखा दी है। जब इसे ल्यूकेमिया रोगियों में पाए गए म्यूटेशनों पर लागू किया गया, तो अल्फाजीनोम ने सटीकता से यह भविष्यवाणी की कि गैर-कोडिंग म्यूटेशन पास के कैंसर-कारक जीन को सक्रिय कर रहे हैं। यह क्षमता आनुवंशिक बीमारियों के अध्ययन के तरीके को बदल सकती है।
मेमोरियल स्लोन केटरिंग कैंसर सेंटर के कम्प्यूटेशनल बायोलॉजिस्ट केलिब लारो, जिन्हें इस सिस्टम की शुरुआती पहुंच मिली थी, ने कहा, "आपको जीन वेरिएंट्स की एक सूची मिलती है, लेकिन मैं यह समझना चाहता हूं कि उनमें से कौन-सा वाकई में कुछ कर रहा है, और मैं कहां हस्तक्षेप कर सकता हूं। यह हमें इस ओर ले जाता है कि जब हम किसी वेरिएंट को इंसान में देखते हैं, तो उसकी भूमिका के बारे में पहली अच्छी अनुमानित जानकारी मिल सके।"
हालांकि अभी यह शुरुआती चरण में है, अल्फाजीनोम गैर-व्यावसायिक अनुसंधान के लिए एपीआई के माध्यम से उपलब्ध है। डीपमाइंड भविष्य में मॉडल का पूरा विवरण जारी करने की योजना बना रहा है, जिससे जीनोमिक मेडिसिन और थेरेप्यूटिक डेवलपमेंट में इसके व्यापक उपयोग के रास्ते खुल सकते हैं।