Google DeepMind postigao je veliki iskorak u računalnoj biologiji s AlphaGenomeom, umjetnom inteligencijom koja dešifrira najtajanstvenije dijelove ljudskog genoma.
Predstavljen 25. lipnja 2025., AlphaGenome se bavi onim što znanstvenici nazivaju genetskom 'tamnom tvari'—98% naše DNK koja ne kodira proteine, ali ima ključnu ulogu u regulaciji ekspresije gena. Iako su ti nekodirajući dijelovi nekada bili smatrani 'smećem DNK', istraživači sada prepoznaju da sadrže važne regulatorne upute koje, kada su poremećene, mogu dovesti do bolesti.
Ono što AlphaGenome izdvaja jest njegova sposobnost obrade izuzetno dugih DNK sekvenci—do milijun baza—uz zadržavanje preciznosti na razini pojedinačne baze. Model predviđa tisuće molekularnih svojstava, uključujući razine ekspresije gena, obrasce RNA splicinga i mjesta vezanja proteina. Također može ocijeniti genetske varijante uspoređujući predviđanja između mutiranih i nemutiranih sekvenci.
"Po prvi put imamo jedinstveni model koji ujedinjuje kontekst na velikim udaljenostima, preciznost na razini baze i vrhunske performanse kroz čitav spektar genomičkih zadataka," izjavio je dr. Caleb Lareau iz Memorial Sloan Kettering Cancer Center, koji je imao rani pristup sustavu.
AlphaGenome je već pokazao izvanredne mogućnosti u istraživanju raka. U testovima na akutnoj limfoblastičnoj leukemiji T-stanica, model je točno predvidio kako određene mutacije aktiviraju gen TAL1 povezan s rakom stvaranjem novog mjesta vezanja za protein MYB—ponavljajući poznati mehanizam bolesti koji je prethodno potvrđen samo laboratorijskim studijama.
Ruth Porat, predsjednica i glavna direktorica za investicije u Alphabetu i Googleu, istaknula je važnost ove tehnologije tijekom svog nedavnog obraćanja Američkom društvu za kliničku onkologiju. Kao osoba koja je preboljela rak dojke, Porat je naglasila kako Googleova AI istraživanja pokazuju veliki potencijal za rano otkrivanje i liječenje raka.
DeepMind je omogućio pristup AlphaGenomeu putem API-ja za nekomercijalna istraživanja, uz planove za potpunu objavu u budućnosti. Iako model još nije namijenjen za osobnu interpretaciju genoma ili kliničku primjenu, predstavlja snažan novi alat koji bi mogao ubrzati otkrića u istraživanju bolesti, sintetskoj biologiji i temeljnoj znanosti.