U značajnom napretku za računalnu biologiju, Google DeepMind predstavio je AlphaGenome, sustav umjetne inteligencije osmišljen za dešifriranje misterija nekodirajuće DNK—često nazivane 'tamnom tvari' genoma.
Iako su znanstvenici dovršili Projekt ljudskog genoma 2003. godine, otkrivši naš potpuni genetski nacrt, razumijevanje funkcije većine DNK ostalo je jednim od najvećih izazova biologije. Samo oko 2% ljudske DNK izravno kodira proteine, dok preostalih 98% ima ključne regulatorne uloge koje je teško protumačiti.
AlphaGenome predstavlja velik korak naprijed u rješavanju tog izazova. Model može analizirati izuzetno duge DNK sekvence—do milijun baza—i s dosad neviđenom točnošću predviđa tisuće molekularnih svojstava. To uključuje mjesta početka i završetka gena u različitim tkivima, način spajanja RNK, količinu proizvedene RNK te koje se bjelančevine vežu na određene dijelove DNK.
"Po prvi put smo stvorili jedinstveni model koji objedinjuje mnoge različite izazove povezane s razumijevanjem genoma", izjavio je Pushmeet Kohli, potpredsjednik za istraživanje u DeepMindu. Sustav je nadmašio specijalizirane modele u 22 od 24 testa predviđanja sekvenci i izjednačio ili nadmašio druge u 24 od 26 zadataka predviđanja učinka varijanti.
Za razliku od ranijih AI modela za genomiku, koji su se fokusirali na specifične zadatke ili samo na kodirajuće dijelove, AlphaGenome nudi sveobuhvatan pristup interpretaciji čitavog genoma. Anshul Kundaje, računalni genomičar sa Sveučilišta Stanford koji je imao rani pristup sustavu, nazvao ga je "pravim poboljšanjem u odnosu na sve postojeće modele za predviđanje funkcije na temelju sekvence".
Potencijalne primjene su široke. AlphaGenome bi mogao pomoći istraživačima da preciznije utvrde uzroke bolesti, usmjeri dizajn sintetičke DNK s određenim regulatornim funkcijama i ubrza razumijevanje genetskih bolesti. U jednoj demonstraciji, model je uspješno predvidio kako određene mutacije aktiviraju gen povezan s rakom u leukemiji stvaranjem novog mjesta vezanja proteina, replicirajući poznati mehanizam bolesti.
AlphaGenome je sada dostupan putem API-ja za nekomercijalna istraživanja, a DeepMind planira u budućnosti objaviti sve detalje modela. Tvrtka naglašava da, iako sustav predstavlja značajan iskorak, nije dizajniran niti validiran za osobna genetska predviđanja ili kliničku upotrebu.