Dalam sebuah kemajuan signifikan di bidang biologi komputasi, Google DeepMind memperkenalkan AlphaGenome, sistem kecerdasan buatan yang dirancang untuk mengungkap misteri DNA non-koding—yang kerap disebut sebagai 'materi gelap' genom.
Meskipun Proyek Genom Manusia telah rampung pada 2003 dan mengungkap cetak biru genetik manusia, pemahaman tentang fungsi sebagian besar DNA tersebut masih menjadi tantangan terbesar dalam biologi. Hanya sekitar 2% DNA manusia yang secara langsung mengkode protein, sementara 98% sisanya memiliki peran regulasi penting yang sulit diinterpretasikan.
AlphaGenome menjadi langkah besar dalam mengatasi tantangan ini. Model ini mampu menganalisis urutan DNA yang sangat panjang—hingga satu juta pasangan basa—dan memprediksi ribuan properti molekuler dengan akurasi yang belum pernah ada sebelumnya. Prediksi tersebut meliputi lokasi awal dan akhir gen di berbagai jaringan, cara RNA di-splicing, jumlah RNA yang dihasilkan, serta protein mana yang berikatan dengan wilayah DNA tertentu.
"Untuk pertama kalinya, kami menciptakan satu model yang menyatukan berbagai tantangan dalam memahami genom," ujar Pushmeet Kohli, wakil presiden riset di DeepMind. Sistem ini mengungguli model-model khusus dalam 22 dari 24 tolok ukur prediksi urutan, dan menyamai atau melampaui model lain dalam 24 dari 26 tugas prediksi efek varian.
Berbeda dengan model AI genomik sebelumnya yang hanya fokus pada tugas tertentu atau wilayah pengkode protein, AlphaGenome menawarkan pendekatan komprehensif untuk menafsirkan seluruh genom. Anshul Kundaje, ahli genomika komputasi dari Universitas Stanford yang mendapat akses awal, menyebutnya sebagai "peningkatan nyata pada hampir semua model sequence-to-function tercanggih saat ini."
Potensi penerapannya sangat luas. AlphaGenome dapat membantu peneliti mengidentifikasi penyebab penyakit secara lebih tepat, memandu desain DNA sintetis dengan fungsi regulasi spesifik, serta mempercepat pemahaman tentang penyakit genetik. Dalam salah satu demonstrasi, model ini berhasil memprediksi bagaimana mutasi tertentu mengaktifkan gen terkait kanker pada leukemia dengan menciptakan situs pengikatan protein baru, meniru mekanisme penyakit yang telah diketahui.
AlphaGenome kini tersedia melalui API untuk riset non-komersial, dengan DeepMind berencana merilis detail lengkap model ini di masa mendatang. Perusahaan menekankan bahwa meski sistem ini merupakan terobosan besar, AlphaGenome belum dirancang atau divalidasi untuk prediksi genom pribadi maupun penggunaan klinis.