Dalam terobosan besar di bidang biologi komputasi, Google DeepMind telah mengembangkan sistem kecerdasan buatan yang mampu memecahkan salah satu misteri terbesar dalam biologi: bagaimana bagian-bagian non-koding dari genom kita berfungsi.
Diluncurkan pada 25 Juni, AlphaGenome menjadi lompatan signifikan dalam AI genomik. Jika model sebelumnya seperti AlphaFold berfokus pada pelipatan protein, AlphaGenome mengatasi tantangan yang lebih kompleks—menafsirkan 98% DNA manusia yang dulu dianggap sebagai "sampah" namun kini diakui sangat penting dalam mengatur aktivitas gen.
Kemampuan model ini belum pernah ada sebelumnya. AlphaGenome dapat menganalisis urutan DNA hingga satu juta pasangan basa dan memprediksi ribuan sifat molekuler, termasuk tingkat ekspresi gen, pola splicing RNA, dan dampak mutasi genetik. Untuk pertama kalinya, para peneliti dapat secara bersamaan mengeksplorasi bagaimana varian DNA memengaruhi berbagai proses biologis hanya dengan satu alat.
"Untuk pertama kalinya, kami menciptakan satu model yang menyatukan berbagai tantangan dalam memahami genom," ujar Pushmeet Kohli, wakil presiden penelitian DeepMind. Model ini mengungguli sistem-sistem khusus di 24 dari 26 tolok ukur prediksi genomik.
Dr. Caleb Lareau, peneliti di Memorial Sloan Kettering Cancer Center yang mendapat akses awal ke AlphaGenome, menyebutnya sebagai "tonggak sejarah di bidang ini" yang memberikan "konteks jangka panjang, presisi tingkat basa, dan performa terdepan di berbagai tugas genomik."
Meski masih dalam tahap awal, AlphaGenome menunjukkan potensi besar untuk memahami penyakit genetik. Model ini dapat memprediksi bagaimana mutasi di wilayah non-koding berkontribusi pada kondisi seperti kanker dan gangguan langka dengan mengidentifikasi cara mutasi tersebut mengganggu regulasi gen. Dalam salah satu studi kasus, AlphaGenome berhasil memprediksi bagaimana mutasi tertentu mengaktifkan gen terkait kanker pada leukemia.
DeepMind telah menyediakan AlphaGenome melalui API untuk penelitian non-komersial, dengan rencana peluncuran model penuh di masa mendatang. Perusahaan membayangkan aplikasi mulai dari riset penyakit hingga desain biologi sintetis, yang berpotensi merevolusi pengobatan genomik dan mempercepat pengembangan terapi baru.