Selama beberapa dekade, para ilmuwan kesulitan memahami bagian besar DNA manusia yang tidak mengkode protein. Wilayah non-koding ini, yang mencakup 98% genom kita, sering disebut sebagai 'materi gelap' genetik karena fungsinya sebagian besar masih misterius meski memiliki peran penting dalam mengatur ekspresi gen.
AlphaGenome dari Google DeepMind, yang dirilis pada 25 Juni 2025, menjadi terobosan besar dalam memecahkan teka-teki genomik ini. Model AI ini mampu menganalisis urutan DNA hingga satu juta pasangan basa dan memprediksi ribuan properti molekuler dengan akurasi yang belum pernah ada sebelumnya, termasuk tingkat ekspresi gen, pola splicing RNA, dan efek mutasi genetik.
"Untuk pertama kalinya, kita memiliki satu model yang menggabungkan konteks jangkauan panjang, presisi tingkat basa, dan performa mutakhir di seluruh spektrum tugas genomik," ujar Dr. Caleb Lareau dari Memorial Sloan Kettering Cancer Center, yang mendapat akses awal terhadap teknologi ini.
AlphaGenome melampaui model-model khusus pada 22 dari 24 tolok ukur prediksi urutan dan menyamai atau melampaui model lain pada 24 dari 26 tugas prediksi efek varian. Arsitekturnya mengombinasikan convolutional neural network untuk mendeteksi pola urutan lokal dengan transformer untuk memodelkan interaksi jarak jauh, semuanya dilatih menggunakan dataset multi-omik kaya dari konsorsium publik.
Model ini telah menunjukkan aplikasi praktis dalam riset kanker. Dalam sebuah studi pra-cetak, para peneliti menggunakan AlphaGenome untuk memprediksi secara akurat bagaimana mutasi spesifik mengaktifkan gen TAL1 yang terkait kanker pada leukemia limfoblastik akut sel-T, mereplikasi mekanisme penyakit yang sudah diketahui.
Meskipun AlphaGenome saat ini hanya tersedia melalui API untuk riset non-komersial dan memiliki keterbatasan—seperti kesulitan dalam menangani interaksi DNA yang sangat jauh serta belum divalidasi untuk penggunaan klinis—dampaknya terhadap pengobatan genomik sangatlah besar. Dengan membantu peneliti memahami bagaimana varian non-koding berkontribusi pada penyakit, mulai dari kanker hingga kelainan genetik langka, AlphaGenome dapat mempercepat pengembangan terapi baru dan pada akhirnya merevolusi pengobatan personal.