Selama beberapa dekade, para ilmuwan berjuang untuk memahami sebagian besar DNA manusia yang dulu dianggap sebagai 'sampah'. Meskipun urutan lengkap genom manusia telah diketahui sejak 2003, fungsi dari 98% DNA yang tidak secara langsung mengkode protein masih banyak menjadi misteri.
Model AI terbaru dari Google DeepMind, AlphaGenome, menjadi langkah besar dalam memecahkan teka-teki ini. Diluncurkan pada 25 Juni 2025, sistem ini mampu memproses urutan DNA hingga satu juta huruf sekaligus dan memprediksi ribuan sifat molekuler di berbagai jaringan dan tipe sel.
"Ini adalah salah satu masalah paling fundamental, tidak hanya dalam biologi — tetapi di seluruh ilmu pengetahuan," ujar Pushmeet Kohli, kepala AI untuk sains di DeepMind, saat pengumuman. Model 'sequence to function' ini mengambil rentang panjang DNA dan memprediksi berbagai sifat, termasuk tingkat ekspresi gen dan bagaimana mutasi dapat memengaruhinya.
Yang membuat AlphaGenome revolusioner adalah kemampuannya menganalisis wilayah non-koding dengan akurasi yang belum pernah ada sebelumnya. Model-model sebelumnya harus memilih antara panjang urutan dan resolusi, namun AlphaGenome berhasil menggabungkan keduanya, memungkinkannya memprediksi pada 11 modalitas regulasi gen yang berbeda. AlphaGenome mengungguli model-model khusus dalam 24 dari 26 evaluasi prediksi efek varian.
Model ini telah menunjukkan aplikasi praktis. Ketika diterapkan pada mutasi yang ditemukan pada pasien leukemia, AlphaGenome secara akurat memprediksi bahwa mutasi non-koding mengaktifkan gen pemicu kanker di dekatnya. Kemampuan ini dapat mengubah cara peneliti mendekati penyakit genetik.
"Anda akan mendapatkan daftar varian gen, tetapi saya ingin memahami mana di antaranya yang benar-benar berperan, dan di mana saya bisa melakukan intervensi," jelas Caleb Lareau, ahli biologi komputasi di Memorial Sloan Kettering Cancer Center yang mendapat akses awal ke sistem ini. "Ini membawa kita lebih dekat pada tebakan pertama yang baik tentang apa yang akan dilakukan setiap varian ketika kita mengamatinya pada manusia."
Meskipun masih dalam tahap awal, AlphaGenome sudah tersedia melalui API untuk riset non-komersial. DeepMind berencana merilis detail lengkap model ini di masa mendatang, yang berpotensi membuka aplikasi lebih luas dalam pengobatan genomik dan pengembangan terapi.