Dalam terobosan besar bagi biologi komputasi, Google DeepMind merilis AlphaGenome, sistem kecerdasan buatan yang dirancang untuk menguraikan wilayah non-koding misterius yang membentuk 98% DNA manusia.
Meskipun hanya 2% genom kita yang secara langsung mengode protein, sisa 'materi gelap' tersebut memainkan peran penting dalam mengatur aktivitas gen dan sering dikaitkan dengan berbagai penyakit. AlphaGenome menjadi model AI komprehensif pertama yang mampu menganalisis wilayah regulasi kompleks ini dalam skala dan resolusi yang belum pernah terjadi sebelumnya.
"Ini adalah salah satu masalah paling mendasar, tidak hanya dalam biologi—tetapi dalam seluruh ilmu pengetahuan," ujar Pushmeet Kohli, Kepala AI untuk Sains di DeepMind, dalam konferensi pers. Model ini dibangun di atas keberhasilan DeepMind sebelumnya dengan AlphaFold, yang merevolusi prediksi struktur protein dan berbagi Hadiah Nobel Kimia tahun lalu.
Kemampuan teknis AlphaGenome sangat mengesankan. Model ini dapat memproses urutan DNA hingga satu juta pasangan basa sambil mempertahankan resolusi satu nukleotida, memungkinkan prediksi ribuan sifat molekuler yang menjadi ciri regulasi gen. Dalam uji pembandingan, AlphaGenome mengungguli model-model khusus pada 22 dari 24 tugas prediksi urutan, serta menyamai atau melampaui model lain pada 24 dari 26 evaluasi prediksi efek varian.
Model ini telah menunjukkan aplikasi praktis dalam penelitian penyakit. Saat menganalisis mutasi yang ditemukan pada pasien leukemia, AlphaGenome secara akurat memprediksi bagaimana varian non-koding mengaktifkan gen pemicu kanker dengan menciptakan situs pengikatan baru bagi protein regulator. "Menentukan relevansi berbagai varian non-koding bisa sangat menantang, terutama dalam skala besar. Alat ini memberikan potongan penting dari teka-teki tersebut," jelas Profesor Marc Mansour dari University College London.
DeepMind telah menyediakan AlphaGenome melalui API untuk penelitian non-komersial, dengan rencana peluncuran penuh di masa mendatang. Meski model ini memiliki keterbatasan—seperti kesulitan dalam interaksi DNA jarak jauh dan belum divalidasi untuk penggunaan klinis—AlphaGenome merupakan langkah besar menuju pemahaman fungsi genom manusia dan dapat mempercepat penemuan di bidang penelitian penyakit, biologi sintetis, serta pengobatan personal.