Google DeepMindは、人工知能システム「AlphaGenome」により、計算生物学の分野で大きなブレークスルーを達成した。このAIは、ヒトゲノムの中でも最も謎に包まれていた領域の解読に成功している。
2025年6月25日に発表されたAlphaGenomeは、科学者たちが「遺伝子のダークマター」と呼ぶ、タンパク質をコードしないDNAの98％――従来「ジャンクDNA」とも見なされていたが、実は遺伝子発現の調節に重要な役割を果たす――の解析に挑む。これらの非コード領域が損なわれると、疾患の原因となることが近年明らかになっている。
AlphaGenomeの最大の特徴は、最大100万塩基対という極めて長いDNA配列を、単一塩基レベルの精度で処理できる点だ。このモデルは、遺伝子発現量やRNAスプライシングパターン、タンパク質結合部位など数千もの分子特性を予測できる。また、変異前後の配列を比較することで、遺伝子変異の影響をスコア化することも可能だ。
「初めて、長距離の文脈把握、塩基レベルの精度、そして最先端の性能を、ゲノム関連の多様なタスクで統合した単一モデルが誕生しました」と、同システムに早期アクセスしたMemorial Sloan Kettering Cancer CenterのCaleb Lareau博士は語る。
AlphaGenomeは、がん研究においてすでに顕著な成果を示している。T細胞性急性リンパ性白血病の検証では、特定の変異ががん関連遺伝子TAL1を活性化し、MYBタンパク質の新たな結合部位を生み出すという、実験でしか確認されていなかった疾患メカニズムを正確に予測した。
AlphabetおよびGoogleの社長兼最高投資責任者であるRuth Porat氏は、米国臨床腫瘍学会での講演でこの技術の重要性を強調した。自身も乳がんサバイバーであるPorat氏は、GoogleのAI研究ががんの早期発見や治療に大きな可能性をもたらすと述べている。
DeepMindは、AlphaGenomeを非商用研究向けにAPI経由で公開しており、今後は完全公開も計画している。現時点では個人のゲノム解釈や臨床利用は想定されていないが、疾患研究や合成生物学、基礎科学の発展を加速させる強力な新ツールとなることが期待されている。