Google DeepMind telah membangunkan satu sistem AI baharu yang berkuasa dan berpotensi merevolusikan pemahaman kita tentang genetik manusia dengan menyahkod apa yang sebelum ini dipanggil saintis sebagai "materia gelap" DNA.
AlphaGenome, yang dilancarkan pada 25 Jun 2025, menangani salah satu misteri terbesar dalam biologi: bagaimana 98% genom kita yang tidak secara langsung mengekod protein mempengaruhi aktiviti gen dan penyakit. Sementara model terdahulu hanya mampu menganalisis segmen DNA kecil atau tertumpu pada satu tugas, AlphaGenome boleh memproses jujukan sehingga satu juta pasangan bes dan meramalkan ribuan sifat molekul pada resolusi satu huruf.
"Buat pertama kalinya, kita mempunyai satu model yang menyatukan konteks jarak jauh, ketepatan aras bes, dan prestasi terkini merentasi pelbagai tugas genomik," kata Dr. Caleb Lareau dari Memorial Sloan Kettering Cancer Center, yang mendapat akses awal kepada teknologi ini.
Seni bina model ini menggabungkan rangkaian neural konvolusi untuk mengesan corak jujukan setempat dengan transformer untuk memodelkan interaksi jarak jauh. Dalam ujian ketat, AlphaGenome mengatasi model khusus dan umum dalam 46 daripada 50 ujian penanda aras, termasuk 24 daripada 26 penilaian ramalan kesan varian.
Salah satu keupayaan paling penting AlphaGenome ialah meramalkan pemotongan RNA—proses di mana ralat boleh menyebabkan penyakit genetik jarang seperti atrofi otot spina dan beberapa bentuk fibrosis sista. Model ini juga boleh mengenal pasti bagaimana mutasi di kawasan bukan pengekod mengaktifkan gen berkaitan kanser, seperti yang ditunjukkan dalam analisisnya terhadap leukemia limfoblastik akut sel-T.
Walaupun masih di peringkat awal dan belum disahkan untuk kegunaan klinikal, AlphaGenome kini tersedia melalui API untuk penyelidikan bukan komersial. Para saintis percaya ia boleh mempercepatkan penyelidikan perubatan dengan membantu mengenal pasti mutasi penyebab penyakit, membimbing reka bentuk DNA sintetik, dan memperdalam pemahaman asas kita tentang fungsi genom.
"Alat ini akan menyediakan bahagian penting dalam teka-teki, membolehkan kita membuat hubungan lebih baik untuk memahami penyakit seperti kanser," kata Profesor Marc Mansour dari University College London. DeepMind merancang untuk terus menambah baik model ini dan mengumpul maklum balas bagi menangani kekangan semasa, seperti kesukaran meramalkan interaksi antara kawasan DNA yang lebih daripada 100,000 huruf berjauhan.