Google DeepMind, makmal penyelidikan AI di sebalik sistem ramalan struktur protein AlphaFold yang memenangi Hadiah Nobel, telah membangunkan satu alat baharu yang berkuasa untuk menangani cabaran yang lebih kompleks: mentafsir kawasan bukan pengekod DNA yang misteri.
AlphaGenome, yang dilancarkan pada Jun 2025, menandakan satu kejayaan besar dalam penyelidikan genomik dengan keupayaan meramalkan bagaimana varian genetik mempengaruhi kawal selia gen di seluruh genom. Walaupun hanya 2% DNA manusia secara langsung mengekod protein, baki 98% – yang dahulunya dianggap sebagai 'DNA sampah' – memainkan peranan penting dalam mengawal bila dan bagaimana gen diaktifkan.
Seni bina model ini menggabungkan rangkaian neural konvolusi untuk mengesan corak DNA pendek dengan modul transformer yang menangkap interaksi jarak jauh antara elemen genom yang berjauhan. Pendekatan hibrid ini membolehkan AlphaGenome memproses jujukan sehingga satu juta pasangan bes sekaligus sambil mengekalkan resolusi pada tahap satu huruf – satu peningkatan ketara berbanding model terdahulu yang terpaksa mengorbankan sama ada panjang konteks atau ketepatan.
"Buat pertama kali, kami telah mencipta satu model tunggal yang menyatukan pelbagai cabaran dalam memahami genom," kata Pushmeet Kohli, naib presiden penyelidikan di DeepMind. Sistem ini dilatih menggunakan pangkalan data awam daripada konsortium seperti ENCODE, GTEx, dan FANTOM5, yang secara eksperimen mengukur sifat kawal selia merentasi ratusan jenis sel manusia dan tikus.
AlphaGenome telah pun menunjukkan kebolehannya dalam aplikasi dunia sebenar. Dalam satu kajian pracetak pada Jun 2025, para penyelidik menggunakan model ini untuk mensimulasikan dengan tepat bagaimana mutasi tertentu mencetuskan ekspresi gen berlebihan dalam leukemia limfoblastik akut sel-T, sekali gus meniru mekanisme penyakit yang diketahui tanpa eksperimen makmal.
Teknologi ini membawa implikasi besar untuk penyelidikan penyakit, berpotensi membantu saintis mengenal pasti punca genetik gangguan dengan menelusuri bagaimana mutasi memberi kesan kepada kawal selia gen. Ia juga boleh mempercepatkan biologi sintetik dengan membimbing reka bentuk DNA yang mempunyai fungsi kawal selia khusus. DeepMind telah menyediakan AlphaGenome melalui API untuk penyelidikan bukan komersial, dengan rancangan untuk melepaskan model penuh pada masa akan datang.