Selama beberapa dekad, para saintis bergelut untuk memahami bahagian besar DNA manusia yang dahulunya dianggap sebagai 'sampah.' Walaupun urutan lengkap genom manusia telah diketahui sejak 2003, fungsi 98% bahagian yang tidak secara langsung mengekod protein masih kekal misteri.
Model AI baharu Google DeepMind, AlphaGenome, merupakan langkah besar ke arah menyelesaikan teka-teki ini. Dilancarkan pada 25 Jun 2025, sistem ini boleh memproses urutan DNA sehingga satu juta huruf panjang dan meramalkan ribuan sifat molekul merentasi pelbagai tisu dan jenis sel.
"Ini adalah salah satu masalah paling asas bukan sahaja dalam biologi — tetapi dalam seluruh sains," kata Pushmeet Kohli, ketua AI untuk sains di DeepMind, semasa pengumuman tersebut. Model 'urutan ke fungsi' ini mengambil rentetan DNA yang panjang dan meramalkan pelbagai sifat, termasuk tahap ekspresi gen dan bagaimana mutasi boleh mempengaruhinya.
Apa yang menjadikan AlphaGenome begitu revolusioner ialah keupayaannya menganalisis kawasan bukan pengekod dengan ketepatan yang belum pernah dicapai sebelum ini. Model-model terdahulu terpaksa berkompromi antara panjang urutan dan resolusi, tetapi AlphaGenome berjaya mencapai kedua-duanya, membolehkannya membuat ramalan merentasi 11 mod regulasi gen yang berbeza. Ia mengatasi model khusus dalam 24 daripada 26 penilaian ramalan kesan varian.
Model ini telah pun menunjukkan aplikasi praktikal. Apabila digunakan pada mutasi yang ditemui dalam pesakit leukemia, AlphaGenome dengan tepat meramalkan bahawa mutasi bukan pengekod mengaktifkan gen pemacu kanser berdekatan. Keupayaan ini berpotensi mengubah cara penyelidik mendekati penyakit genetik.
"Anda akan mendapat senarai varian gen, tetapi saya ingin memahami varian mana yang benar-benar memberi kesan, dan di mana saya boleh campur tangan," jelas Caleb Lareau, ahli biologi komputasi di Memorial Sloan Kettering Cancer Center yang mendapat akses awal kepada sistem ini. "Ini membawa kita lebih dekat kepada tekaan awal yang baik tentang apa yang akan dilakukan oleh mana-mana varian apabila kita menemuinya dalam manusia."
Walaupun masih di peringkat awal, AlphaGenome kini boleh diakses melalui API untuk penyelidikan bukan komersial. DeepMind merancang untuk mendedahkan butiran penuh model ini pada masa akan datang, yang berpotensi membolehkan aplikasi lebih meluas dalam perubatan genomik dan pembangunan terapeutik.