Em um grande avanço para a biologia computacional, o Google DeepMind lançou o AlphaGenome, um sistema de inteligência artificial projetado para decifrar as misteriosas regiões não codificantes que compõem 98% do DNA humano.
Embora apenas 2% do nosso genoma codifique diretamente proteínas, a chamada 'matéria escura' restante desempenha um papel crucial na regulação da atividade gênica e é frequentemente associada a doenças. O AlphaGenome representa o primeiro modelo de IA abrangente capaz de analisar essas regiões regulatórias complexas em uma escala e resolução sem precedentes.
"Este é um dos problemas mais fundamentais não só da biologia — mas de toda a ciência", afirmou Pushmeet Kohli, chefe de IA para ciência da DeepMind, durante uma coletiva de imprensa. O modelo se baseia no sucesso anterior do AlphaFold, da DeepMind, que revolucionou a previsão da estrutura de proteínas e compartilhou o Prêmio Nobel de Química no ano passado.
As capacidades técnicas do AlphaGenome impressionam. Ele pode processar sequências de DNA com até um milhão de pares de bases mantendo resolução de nucleotídeo único, permitindo prever milhares de propriedades moleculares que caracterizam a regulação gênica. Em testes comparativos, superou modelos especializados em 22 das 24 tarefas de predição de sequência e igualou ou superou outros em 24 das 26 avaliações de predição de efeito de variantes.
O modelo já demonstrou aplicações práticas na pesquisa de doenças. Ao analisar mutações encontradas em pacientes com leucemia, o AlphaGenome previu com precisão como variantes não codificantes ativaram um gene causador de câncer ao criar um novo sítio de ligação para uma proteína reguladora. "Determinar a relevância de diferentes variantes não codificantes pode ser extremamente desafiador, especialmente em larga escala. Esta ferramenta fornece uma peça crucial do quebra-cabeça", explicou o professor Marc Mansour, do University College London.
A DeepMind disponibilizou o AlphaGenome via API para pesquisa não comercial, com planos para um lançamento completo no futuro. Embora o modelo tenha limitações — como dificuldade em lidar com interações de DNA muito distantes e não estar validado para uso clínico —, representa um passo significativo para entender o funcionamento do nosso genoma e pode acelerar descobertas em pesquisa de doenças, biologia sintética e medicina personalizada.