O Google DeepMind lançou o AlphaGenome, um sistema de IA revolucionário que decifra as misteriosas regiões não codificantes do DNA humano, responsáveis por influenciar a regulação gênica e o desenvolvimento de doenças.
Diferentemente dos modelos genômicos de IA anteriores, que focavam principalmente nos 2% do DNA que codificam proteínas, o AlphaGenome aborda os 98% restantes — frequentemente chamados de 'matéria escura' do genoma — onde residem muitas variantes ligadas a doenças. O modelo é capaz de processar sequências de até um milhão de pares de bases mantendo resolução em nível de nucleotídeo, um feito técnico que permite capturar tanto padrões locais quanto relações regulatórias distantes.
"É um marco para o campo", afirma o Dr. Caleb Lareau, do Memorial Sloan Kettering Cancer Center. "Pela primeira vez, temos um modelo único que unifica contexto de longo alcance, precisão em nível de base e desempenho de ponta em toda uma gama de tarefas genômicas."
A arquitetura híbrida do AlphaGenome combina redes neurais convolucionais para detectar padrões curtos de DNA com módulos transformadores para capturar interações de longo alcance. Essa abordagem permite prever milhares de propriedades moleculares, incluindo níveis de expressão gênica, padrões de splicing de RNA, acessibilidade da cromatina e como mutações podem afetar esses processos. Em testes comparativos, o modelo superou soluções especializadas em 22 de 24 tarefas de predição de sequência e em 24 de 26 avaliações de predição de efeito de variantes.
O modelo já demonstrou valor prático em pesquisas sobre câncer. Ao analisar mutações associadas à leucemia linfoblástica aguda de células T, o AlphaGenome previu corretamente como mutações específicas em regiões não codificantes ativam um gene causador de câncer ao criar novos sítios de ligação de proteínas — resultados que coincidiram com achados experimentais.
O Google está disponibilizando o AlphaGenome por meio de uma API para pesquisa não comercial, com planos para um lançamento completo no futuro. Embora não tenha sido projetado ou validado para aplicações clínicas, pesquisadores acreditam que ele pode acelerar a compreensão de doenças ao ajudar a identificar variantes genéticas causais e orientar esforços em biologia sintética.
"Esse sistema nos aproxima de um bom primeiro palpite sobre o que qualquer variante fará quando a observarmos em um humano", explica Lareau. O vice-presidente de Pesquisa da DeepMind, Pushmeet Kohli, descreve o AlphaGenome como "um grande primeiro passo" rumo ao objetivo final de simular processos celulares inteiramente por IA.