Durante décadas, cientistas enfrentaram dificuldades para entender a real função da maior parte do nosso DNA. Embora o Projeto Genoma Humano tenha mapeado todo o nosso código genético, a função de 98% dele — as regiões não codificantes, que não produzem proteínas diretamente — permaneceu em grande parte um mistério.
Em 25 de junho de 2025, o Google DeepMind revelou o AlphaGenome, um sistema de inteligência artificial desenvolvido para lançar luz sobre essa 'matéria escura' do genoma. O modelo é capaz de processar sequências de DNA com até um milhão de letras e prever milhares de propriedades moleculares, incluindo níveis de expressão gênica, padrões de splicing de RNA e o impacto de mutações em diferentes tipos celulares e tecidos.
"Este é um dos problemas mais fundamentais não só da biologia, mas de toda a ciência", afirmou Pushmeet Kohli, chefe de IA para ciência da DeepMind. O modelo representa uma abordagem unificada para a interpretação do genoma, combinando redes neurais convolucionais para detectar padrões curtos com transformers para modelar interações de longo alcance.
Em testes rigorosos, o AlphaGenome superou ferramentas especializadas em 24 das 26 tarefas de predição de efeitos de variantes. Ao ser aplicado em pesquisas sobre leucemia, o modelo previu com precisão como mutações em regiões não codificantes ativam genes que impulsionam o câncer — uma capacidade que antes exigia extensos experimentos laboratoriais.
"Pela primeira vez, temos um único modelo que unifica contexto de longo alcance, precisão em nível de base e desempenho de ponta em todo o espectro de tarefas genômicas", destacou o Dr. Caleb Lareau, do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que teve acesso antecipado à ferramenta.
Embora ainda esteja em fase inicial, o AlphaGenome pode acelerar pesquisas sobre doenças ao ajudar cientistas a identificar quais variantes genéticas causam determinadas condições, potencialmente revolucionando a medicina personalizada. O DeepMind disponibilizou o modelo via API para pesquisa não comercial e planeja um lançamento completo no futuro. Segundo Demis Hassabis, CEO da DeepMind, isso representa um passo em direção ao sonho de criar uma "célula virtual" para estudos de medicamentos e pesquisas médicas.