O Google DeepMind, laboratório de pesquisa em IA responsável pelo AlphaFold — sistema de predição de estruturas de proteínas vencedor do Prêmio Nobel —, desenvolveu uma nova e poderosa ferramenta para enfrentar um desafio ainda mais complexo: decifrar as misteriosas regiões não codificantes do DNA.
O AlphaGenome, lançado em junho de 2025, representa um grande avanço na pesquisa genômica ao prever como variantes genéticas afetam a regulação gênica em todo o genoma. Embora apenas 2% do DNA humano codifique diretamente proteínas, os 98% restantes — antes considerados 'DNA lixo' — desempenham papel fundamental no controle de quando e como os genes são ativados.
A arquitetura do modelo combina redes neurais convolucionais, que detectam padrões curtos no DNA, com módulos transformers capazes de captar interações de longo alcance entre elementos genômicos distantes. Essa abordagem híbrida permite ao AlphaGenome processar sequências de até um milhão de pares de bases mantendo resolução de uma única letra — um avanço significativo em relação a modelos anteriores, que precisavam sacrificar ou o contexto ou a precisão.
"Pela primeira vez, criamos um modelo único que unifica muitos dos diferentes desafios envolvidos na compreensão do genoma", afirmou Pushmeet Kohli, vice-presidente de pesquisa do DeepMind. O sistema foi treinado em bancos de dados públicos de consórcios como ENCODE, GTEx e FANTOM5, que mediram experimentalmente propriedades regulatórias em centenas de tipos celulares humanos e de camundongos.
O AlphaGenome já demonstrou suas capacidades em aplicações reais. Em um estudo pré-publicado em junho de 2025, pesquisadores usaram o modelo para simular com precisão como mutações específicas desencadeiam superexpressão gênica na leucemia linfoblástica aguda de células T, replicando mecanismos conhecidos da doença sem necessidade de experimentos laboratoriais.
A tecnologia tem implicações significativas para a pesquisa de doenças, podendo ajudar cientistas a identificar as raízes genéticas de distúrbios ao rastrear como mutações afetam a regulação gênica. Também pode acelerar a biologia sintética ao orientar o design de DNA com funções regulatórias específicas. O DeepMind disponibilizou o AlphaGenome via API para pesquisa não comercial, com planos de liberar o modelo completo futuramente.