Durante décadas, os cientistas lutaram para compreender a função dos 98% do ADN humano que não codificam diretamente proteínas — frequentemente apelidados de "matéria negra" do genoma. A 25 de junho de 2025, a Google DeepMind apresentou uma possível solução: AlphaGenome, um sistema de inteligência artificial concebido para interpretar este misterioso ADN não codificante.
Ao contrário dos modelos anteriores, que apenas conseguiam analisar segmentos curtos de ADN ou não tinham precisão ao nível de uma única base, o AlphaGenome consegue processar sequências com até um milhão de letras mantendo a resolução ao nível do nucleótido. Este avanço técnico permite aos investigadores examinar como elementos reguladores distantes influenciam a atividade genética — um fator crucial para compreender os mecanismos das doenças.
"Este é um dos problemas mais fundamentais não só da biologia, mas de toda a ciência", afirmou Pushmeet Kohli, responsável pela área de IA para a ciência na DeepMind. O modelo prevê milhares de propriedades moleculares, incluindo onde os genes começam e terminam em diferentes tecidos, como o RNA é sujeito a splicing e que proteínas se ligam a regiões específicas do ADN.
Em testes de referência, o AlphaGenome superou ferramentas especializadas em 22 das 24 tarefas de previsão de sequências e igualou ou excedeu outros modelos em 24 das 26 avaliações de efeitos de variantes. Ao analisar mutações encontradas em doentes com leucemia, o modelo previu com precisão como variantes não codificantes ativaram o gene TAL1, relacionado com o cancro, ao criar um novo local de ligação para a proteína MYB — replicando um mecanismo de doença já confirmado anteriormente em estudos laboratoriais.
"Pela primeira vez, temos um único modelo que unifica contexto de longo alcance, precisão ao nível da base e desempenho de topo numa vasta gama de tarefas genómicas", afirmou o Dr. Caleb Lareau, do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, que teve acesso antecipado ao sistema.
Apesar da sua potência, o AlphaGenome tem limitações. Tem dificuldades com elementos reguladores extremamente distantes (a mais de 100.000 pares de bases) e não consegue prever resultados de saúde ou características individuais. A DeepMind está a disponibilizar o modelo através de uma API para investigação não comercial, com planos para um lançamento completo no futuro. Os investigadores esperam que acelere os estudos sobre doenças ao permitir experiências virtuais que antes exigiam trabalho laboratorial extensivo.