Num avanço significativo para a biologia computacional, a Google DeepMind lançou o AlphaGenome, um sistema de inteligência artificial concebido para decifrar as misteriosas regiões não codificantes que constituem 98% do ADN humano.
Embora apenas 2% do nosso genoma codifique diretamente proteínas, a restante 'matéria negra' desempenha um papel crucial na regulação da atividade genética e está frequentemente associada a doenças. O AlphaGenome representa o primeiro modelo de IA abrangente capaz de analisar estas complexas regiões reguladoras numa escala e resolução sem precedentes.
"Este é um dos problemas mais fundamentais não só da biologia — mas de toda a ciência", afirmou Pushmeet Kohli, diretor de IA para a ciência na DeepMind, durante uma conferência de imprensa. O modelo baseia-se no sucesso anterior da DeepMind com o AlphaFold, que revolucionou a previsão da estrutura de proteínas e partilhou o Prémio Nobel da Química no ano passado.
As capacidades técnicas do AlphaGenome são impressionantes. Consegue processar sequências de ADN até um milhão de pares de bases mantendo resolução ao nível de nucleótido único, permitindo prever milhares de propriedades moleculares que caracterizam a regulação genética. Em testes comparativos, superou modelos especializados em 22 das 24 tarefas de previsão de sequências e igualou ou excedeu outros em 24 das 26 avaliações de previsão de efeitos de variantes.
O modelo já demonstrou aplicações práticas na investigação de doenças. Ao analisar mutações encontradas em pacientes com leucemia, o AlphaGenome previu com precisão como variantes não codificantes ativaram um gene promotor de cancro ao criar um novo local de ligação para uma proteína reguladora. "Determinar a relevância de diferentes variantes não codificantes pode ser extremamente desafiante, especialmente em larga escala. Esta ferramenta fornece uma peça crucial do puzzle", explicou o Professor Marc Mansour, do University College London.
A DeepMind disponibilizou o AlphaGenome via API para investigação não comercial, com planos para um lançamento completo no futuro. Apesar das limitações do modelo — tem dificuldades com interações de ADN muito distantes e não está validado para uso clínico — representa um passo significativo para compreender o funcionamento do nosso genoma e pode acelerar descobertas na investigação de doenças, biologia sintética e medicina personalizada.