A Google DeepMind, o laboratório de investigação em IA responsável pelo AlphaFold — o sistema de previsão da estrutura de proteínas distinguido com o Prémio Nobel — desenvolveu uma nova e poderosa ferramenta que enfrenta um desafio ainda mais complexo: decifrar as misteriosas regiões não codificantes do ADN.
O AlphaGenome, lançado em junho de 2025, representa um avanço importante na investigação genómica ao prever como as variantes genéticas afetam a regulação génica em todo o genoma. Embora apenas 2% do ADN humano codifique diretamente proteínas, os restantes 98% — outrora considerados 'ADN lixo' — desempenham um papel crucial no controlo de quando e como os genes são ativados.
A arquitetura do modelo combina redes neuronais convolucionais, que detetam padrões curtos no ADN, com módulos transformadores capazes de captar interações de longo alcance entre elementos genómicos distantes. Esta abordagem híbrida permite ao AlphaGenome processar sequências até um milhão de pares de bases, mantendo uma resolução ao nível da letra individual — uma melhoria significativa face a modelos anteriores, que tinham de sacrificar o comprimento do contexto ou a precisão.
"Pela primeira vez, criámos um modelo único que unifica muitos dos diferentes desafios associados à compreensão do genoma", afirmou Pushmeet Kohli, vice-presidente de investigação da DeepMind. O sistema foi treinado com bases de dados públicas de consórcios como o ENCODE, GTEx e FANTOM5, que mediram experimentalmente propriedades reguladoras em centenas de tipos celulares humanos e de rato.
O AlphaGenome já demonstrou as suas capacidades em aplicações reais. Num estudo pré-publicado em junho de 2025, os investigadores utilizaram o modelo para simular com precisão como mutações específicas desencadeiam a sobre-expressão génica na leucemia linfoblástica aguda de células T, replicando mecanismos de doença conhecidos sem necessidade de experiências laboratoriais.
A tecnologia tem implicações significativas para a investigação de doenças, podendo ajudar os cientistas a identificar as raízes genéticas de patologias ao rastrear o impacto das mutações na regulação génica. Poderá também acelerar a biologia sintética, orientando o desenho de ADN com funções reguladoras específicas. A DeepMind disponibilizou o AlphaGenome via API para investigação não comercial, com planos para lançar o modelo completo no futuro.