Într-un progres major pentru biologia computațională, Google DeepMind a lansat AlphaGenome, un sistem de inteligență artificială conceput pentru a descifra regiunile misterioase necodante care alcătuiesc 98% din ADN-ul uman.
Deși doar 2% din genomul nostru codifică direct proteine, restul de „materie întunecată” joacă un rol crucial în reglarea activității genelor și este adesea implicat în apariția bolilor. AlphaGenome reprezintă primul model AI cuprinzător capabil să analizeze aceste regiuni complexe de reglare la o scară și o rezoluție fără precedent.
„Aceasta este una dintre cele mai fundamentale probleme nu doar din biologie — ci din întreaga știință”, a declarat Pushmeet Kohli, șeful departamentului de AI pentru știință de la DeepMind, în cadrul unei conferințe de presă. Modelul se bazează pe succesul anterior al DeepMind cu AlphaFold, care a revoluționat predicția structurii proteinelor și a împărțit Premiul Nobel pentru Chimie anul trecut.
Capacitățile tehnice ale AlphaGenome sunt impresionante. Poate procesa secvențe de ADN de până la un milion de perechi de baze, menținând în același timp rezoluția la nivel de nucleotidă, ceea ce îi permite să prezică mii de proprietăți moleculare care caracterizează reglarea genelor. În testele de referință, a depășit modelele specializate în 22 din 24 de sarcini de predicție a secvenței și a egalat sau depășit alte modele în 24 din 26 de evaluări ale efectului variantelor genetice.
Modelul a demonstrat deja aplicații practice în cercetarea bolilor. Analizând mutațiile găsite la pacienți cu leucemie, AlphaGenome a prezis cu acuratețe modul în care variantele necodante au activat o genă responsabilă de cancer prin crearea unui nou loc de legare pentru o proteină de reglare. „Determinarea relevanței diferitelor variante necodante poate fi extrem de dificilă, mai ales la scară largă. Acest instrument oferă o piesă esențială din puzzle”, a explicat profesorul Marc Mansour de la University College London.
DeepMind a pus AlphaGenome la dispoziție prin API pentru cercetare non-comercială, cu planuri pentru o lansare completă în viitor. Deși modelul are limitări — se confruntă cu dificultăți în ceea ce privește interacțiunile ADN foarte îndepărtate și nu este validat pentru uz clinic — el reprezintă un pas semnificativ spre înțelegerea funcționării genomului nostru și ar putea accelera descoperirile în cercetarea bolilor, biologia sintetică și medicina personalizată.