Google DeepMind a lansat AlphaGenome, un sistem revoluționar de inteligență artificială care descifrează regiunile misterioase necodante ale ADN-ului uman ce influențează reglarea genelor și dezvoltarea bolilor.
Spre deosebire de modelele anterioare de inteligență artificială aplicate genomului, care s-au concentrat în principal pe cei 2% din ADN ce codifică proteine, AlphaGenome abordează restul de 98% – adesea denumit „materie întunecată” genomică – unde se regăsesc multe variante asociate cu boli. Modelul poate procesa secvențe de până la un milion de perechi de baze, menținând în același timp rezoluția la nivel de nucleotidă, o realizare tehnică ce îi permite să surprindă atât tiparele locale, cât și relațiile de reglare la distanță.
„Este un moment de referință pentru domeniu”, afirmă dr. Caleb Lareau de la Memorial Sloan Kettering Cancer Center. „Pentru prima dată, avem un singur model care unifică contextul pe distanțe lungi, precizia la nivel de bază și performanța de ultimă generație pe o gamă largă de sarcini genomice.”
Arhitectura hibridă a AlphaGenome combină rețele neuronale convoluționale pentru detectarea tiparelor scurte din ADN cu module transformer pentru captarea interacțiunilor pe distanțe mari. Această abordare îi permite să prezică mii de proprietăți moleculare, inclusiv nivelurile de expresie genică, tiparele de splicing ARN, accesibilitatea cromatinei și modul în care mutațiile pot perturba aceste procese. În testele de referință, AlphaGenome a depășit modelele specializate în 22 din 24 de sarcini de predicție a secvențelor și în 24 din 26 de evaluări ale efectului variantelor.
Modelul și-a demonstrat deja utilitatea practică în cercetarea cancerului. Analizând mutațiile asociate cu leucemia limfoblastică acută cu celule T, AlphaGenome a prezis corect modul în care anumite mutații necodante activează o genă implicată în cancer prin crearea de noi situri de legare pentru proteine – rezultatele fiind în concordanță cu datele experimentale.
Google pune AlphaGenome la dispoziție printr-un API pentru cercetare non-comercială, cu planuri pentru o lansare completă în viitor. Deși nu este conceput sau validat pentru aplicații clinice, cercetătorii cred că ar putea accelera înțelegerea bolilor, ajutând la identificarea variantelor genetice cauzale și la orientarea eforturilor de biologie sintetică.
„Acest sistem ne apropie de o primă estimare bună despre ce va face orice variantă atunci când o observăm la un om”, explică Lareau. Vicepreședintele de cercetare al DeepMind, Pushmeet Kohli, descrie AlphaGenome drept „un prim pas important” către obiectivul final de a simula procesele celulare în întregime prin inteligență artificială.